Detalles de la búsqueda
1.
Identification of novel and de novo variant in the SCN1A gene confirms Dravet syndrome in Moroccan child: a case report.
Mol Biol Rep
; 51(1): 233, 2024 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38282049
2.
Myeloperoxidase Modulates Inflammation in Generalized Pustular Psoriasis and Additional Rare Pustular Skin Diseases.
Am J Hum Genet
; 107(3): 527-538, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32758447
3.
Mutational spectrum of BRCA1/2 genes in Moroccan patients with hereditary breast and/or ovarian cancer, and review of BRCA mutations in the MENA region.
Breast Cancer Res Treat
; 194(1): 187-198, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35578052
4.
Novel copy number variation of COLQ gene in a Moroccan patient with congenital myasthenic syndrome: a case report and review of the literature.
BMC Neurol
; 22(1): 292, 2022 Aug 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35932018
5.
A novel non sense mutation in WDR62 causes autosomal recessive primary microcephaly: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 118, 2018 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30021525
6.
Correction to: Exome sequencing reveals a novel PLP1 mutation in a Moroccan family with connatal Pelizaeus-Merzbacher disease: a case report.
BMC Pediatr
; 18(1): 138, 2018 04 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29665810
7.
Exome sequencing reveals a novel PLP1 mutation in a Moroccan family with connatal Pelizaeus-Merzbacher disease: a case report.
BMC Pediatr
; 18(1): 90, 2018 02 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29486744
8.
Novel DDR2 mutation identified by whole exome sequencing in a Moroccan patient with spondylo-meta-epiphyseal dysplasia, short limb-abnormal calcification type.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 460-465, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26463668
9.
Further evidence for causal FAM20A mutations and first case of amelogenesis imperfecta and gingival hyperplasia syndrome in Morocco: a case report.
BMC Oral Health
; 15: 14, 2015 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25636655
10.
High frequency of hotspot mutation in PTPN11 gene among Moroccan patients with Noonan syndrome.
J Appl Genet
; 65(2): 303-308, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37987971
11.
Isolation and characterization of ovine mesenchymal stem cells derived from peripheral blood.
BMC Vet Res
; 8: 169, 2012 Sep 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22999337
12.
Changes in HSP gene and protein expression in natural scrapie with brain damage.
Vet Res
; 42: 13, 2011 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21314976
13.
Identification of a novel LAMA2 c.2217G > A, p.(Trp739*) mutation in a Moroccan patient with congenital muscular dystrophy: a case report.
BMC Med Genomics
; 14(1): 113, 2021 04 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33882917
14.
Novel mutation in the TGFBI gene in a Moroccan family with atypical corneal dystrophy: a case report.
BMC Med Genomics
; 14(1): 9, 2021 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33407479
15.
Clinical, cytogenetic and molecular findings in nine Moroccan patients with Fanconi anemia.
Pan Afr Med J
; 39: 72, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34422195
16.
Molecular diagnosis of dystrophinopathies in Morocco and report of six novel mutations.
Clin Chim Acta
; 506: 28-32, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32169422
17.
Clinical exome sequencing identifies two novel mutations of the SCN1A and SCN2A genes in Moroccan patients with epilepsy: a case series.
J Med Case Rep
; 13(1): 266, 2019 Aug 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31439038
18.
Differential expression and protein distribution of Bax in natural scrapie.
Brain Res
; 1180: 111-20, 2007 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17949698
19.
Novel splice site mutation in CNNM4 gene in a family with Jalili syndrome.
Eur J Med Genet
; 60(5): 239-244, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28246031
20.
Identification of two novel SH3PXD2B gene mutations in Frank-Ter Haar syndrome by exome sequencing: Case report and review of the literature.
Gene
; 628: 190-193, 2017 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28694206