Detalles de la búsqueda
1.
Novel Homozygous Truncating Variant Widens the Spectrum of Early-Onset Multisystemic SYNE1 Ataxia.
Cerebellum
; 21(3): 514-519, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34318393
2.
BBS Proteins Affect Ciliogenesis and Are Essential for Hedgehog Signaling, but Not for Formation of iPSC-Derived RPE-65 Expressing RPE-Like Cells.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33572860
3.
TSC1 and TSC2 regulate cilia length and canonical Hedgehog signaling via different mechanisms.
Cell Mol Life Sci
; 75(14): 2663-2680, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396625
4.
Development of hypomelanotic macules is associated with constitutive activated mTORC1 in tuberous sclerosis complex.
Mol Genet Metab
; 120(4): 384-391, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28336152
5.
A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia.
Cerebellum
; 16(1): 268-271, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27165044
6.
Crystal structure of a copper-transporting PIB-type ATPase.
Nature
; 475(7354): 59-64, 2011 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21716286
7.
Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin.
Am J Hum Genet
; 90(1): 61-8, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22243965
8.
A silent nucleotide substitution in the ATP7A gene in a child with Menkes disease.
Mol Genet Metab
; 110(4): 490-2, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24100245
9.
Genetic Modifiers of Non-Penetrance and RNA Expression Levels in PRPF31-Associated Retinitis Pigmentosa in a Danish Cohort.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833363
10.
Molecular and biochemical characterization of a unique mutation in CCS, the human copper chaperone to superoxide dismutase.
Hum Mutat
; 33(8): 1207-15, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22508683
11.
Widening the spectrum of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 10 (SCAR10).
BMJ Case Rep
; 15(3)2022 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35256372
12.
Episodic ataxia type 2 (EA2) with interictal myokymia and focal dystonia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(6)2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307210
13.
Occipital Horn Syndrome as a Result of Splice Site Mutations in ATP7A. No Activity of ATP7A Splice Variants Missing Exon 10 or Exon 15.
Front Mol Neurosci
; 14: 532291, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33967692
14.
Multi-stringency wash of partially hybridized 60-mer probes reveals that the stringency along the probe decreases with distance from the microarray surface.
Nucleic Acids Res
; 36(20): e132, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18805905
15.
Crosstalk of Hedgehog and mTORC1 Pathways.
Cells
; 9(10)2020 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33081032
16.
Bi-Allelic Pathogenic Variations in MERTK Including Deletions Are Associated with an Early Onset Progressive Form of Retinitis Pigmentosa.
Genes (Basel)
; 11(12)2020 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353011
17.
Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Danish patients with tuberous sclerosis complex.
Sci Rep
; 10(1): 9909, 2020 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555378
18.
A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(2): 29, 2020 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32084271
19.
Chelating principles in Menkes and Wilson diseases: Choosing the right compounds in the right combinations at the right time.
J Inorg Biochem
; 190: 98-112, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30384011
20.
Generation and characterization of three isogenic induced pluripotent stem cell lines from a patient with Bardet-Biedl syndrome and homozygous for the BBS5 variant.
Stem Cell Res
; 41: 101594, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31760295