Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.
Genet Med
; 25(11): 100938, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454282
2.
Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 220-231, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36266255
3.
Recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type 1: Third revision.
J Inherit Metab Dis
; 46(3): 482-519, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36221165
4.
Impact of pregnancy planning and preconceptual dietary training on metabolic control and offspring's outcome in phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1070-1081, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054426
5.
Organic acidurias: Major gaps, new challenges, and a yet unfulfilled promise.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 9-21, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32412122
6.
Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1: A national prospective multi-centre study.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 629-638, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33274439
7.
Disease-causing mutations affecting surface residues of mitochondrial glutaryl-CoA dehydrogenase impair stability, heteromeric complex formation and mitochondria architecture.
Hum Mol Genet
; 26(3): 538-551, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28062662
8.
Bi-allelic Truncating Mutations in TANGO2 Cause Infancy-Onset Recurrent Metabolic Crises with Encephalocardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 98(2): 358-62, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26805782
9.
Ammonium accumulation and chemokine decrease in culture media of Gcdh-/- 3D reaggregated brain cell cultures.
Mol Genet Metab
; 126(4): 416-428, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30686684
10.
Newborn screening: A disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1.
Ann Neurol
; 83(5): 970-979, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29665094
11.
Correction to: Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 741-742, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29234995
12.
Proposed recommendations for diagnosing and managing individuals with glutaric aciduria type I: second revision.
J Inherit Metab Dis
; 40(1): 75-101, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27853989
13.
Behavioural and emotional problems, intellectual impairment and health-related quality of life in patients with organic acidurias and urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 39(2): 231-41, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26310964
14.
Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 341-353, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26689403
15.
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1041-57, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25875215
16.
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 2: the evolving clinical phenotype.
J Inherit Metab Dis
; 38(6): 1059-74, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25875216
17.
Acute renal proximal tubule alterations during induced metabolic crises in a mouse model of glutaric aciduria type 1.
Biochim Biophys Acta
; 1832(10): 1463-72, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23623985
18.
Combined D2-/L2-hydroxyglutaric aciduria (SLC25A1 deficiency): clinical course and effects of citrate treatment.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 775-81, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24687295
19.
Clinical, Neuroimaging, and Metabolic Footprint of the Neurodevelopmental Disorder Caused by Monoallelic HK1 Variants.
Neurol Genet
; 10(2): e200146, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38617198
20.
Low lysine diet in glutaric aciduria type I--effect on anthropometric and biochemical follow-up parameters.
J Inherit Metab Dis
; 36(3): 525-33, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22971958