Detalles de la búsqueda
1.
Small-fibre Neuropathy in Patients with Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 8.
Can J Neurol Sci
; 50(6): 885-890, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36457144
2.
Presence of val30Met and val122ile mutations in a patient with hereditary amyloidosis.
J Hum Genet
; 65(8): 711-713, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32269295
3.
Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy.
Arq Neuropsiquiatr
; 82(1): 1-18, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38316428
4.
Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy: second edition.
Arq Neuropsiquiatr
; 81(3): 308-321, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37059440
5.
Involvement of cranial nerves in ATTR Ile127Val amyloidosis.
Eur J Med Genet
; 65(7): 104524, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35580748
6.
Intragenic variants in the SMN1 gene determine the clinical phenotype in 5q spinal muscular atrophy.
Neurol Genet
; 6(5): e505, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33062891
7.
Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy / Consenso da Academia Brasileira de Neurologia para diagnóstico, aconselhamento genético e uso de terapias modificadoras na atrofia muscular espinhal 5q
Arq. neuropsiquiatr
; 82(1): s00441779503, 2024. tab
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1533833
8.
Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy: second edition / Consenso brasileiro para o diagnóstico, manejo e tratamento da polineuropatia amiloidótica familiar associada à transtirretina: segunda edição
Arq. neuropsiquiatr
; 81(3): 308-321, Mar. 2023. tab, graf
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1439438
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