Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
Genomic analysis, immunomodulation and deep phenotyping of patients with nodding syndrome.
Brain
; 146(3): 968-976, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36181424
3.
Genetic counseling for congenital disorders of glycosylation (CDG).
J Genet Couns
; 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38240170
4.
De novo variants in MRTFB have gain-of-function activity in Drosophila and are associated with a novel neurodevelopmental phenotype with dysmorphic features.
Genet Med
; 25(6): 100833, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013900
5.
Risks and benefits of anesthesia for combined pediatric procedures in the NIH undiagnosed diseases program.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107707, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883914
6.
The contribution of mosaicism to genetic diseases and de novo pathogenic variants.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2482-2492, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246601
7.
Diagnosis and discovery: Insights from the NIH Undiagnosed Diseases Program.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 907-918, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35490291
8.
Prospective phenotyping of long-term survivors of generalized arterial calcification of infancy (GACI).
Genet Med
; 23(2): 396-407, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33005041
9.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239752
10.
Kilquist syndrome: A novel syndromic hearing loss disorder caused by homozygous deletion of SLC12A2.
Hum Mutat
; 40(5): 532-538, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740830
11.
Cases from the Undiagnosed Diseases Network: The continued value of counseling skills in a new genomic era.
J Genet Couns
; 28(2): 194-201, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30680851
12.
Cover Image, Volume 173A, Number 12, December 2017.
Am J Med Genet A
; 173(12): i, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29136352
13.
Defective ciliogenesis in INPP5E-related Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3231-3237, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29052317
14.
Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(12): 2467, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34667295
15.
De novo variants in the non-coding spliceosomal snRNA gene RNU4-2 are a frequent cause of syndromic neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645094
16.
Continuing a search for a diagnosis: the impact of adolescence and family dynamics.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 6, 2023 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36624503
17.
MYH2-associated myopathy caused by a novel splice-site variant.
Neuromuscul Disord
; 33(3): 257-262, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774715
18.
Bi-allelic ATG4D variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by speech and motor impairment.
NPJ Genom Med
; 8(1): 4, 2023 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765070
19.
Complex effects on CaV2.1 channel gating caused by a CACNA1A variant associated with a severe neurodevelopmental disorder.
Sci Rep
; 12(1): 9186, 2022 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35655070
20.
Progressive cerebellar atrophy in a patient with complex II and III deficiency and a novel deleterious variant in SDHA: A Counseling Conundrum.
Mol Genet Genomic Med
; 9(6): e1692, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960148