Detalles de la búsqueda
1.
Development and validation of a new genotype-phenotype correlation for Niemann-Pick disease type C1.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 317-326, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38131230
2.
Antigen-encapsulating host extracellular vesicles derived from Salmonella-infected cells stimulate pathogen-specific Th1-type responses in vivo.
PLoS Pathog
; 17(5): e1009465, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33956909
3.
Long-term safety and efficacy of pegunigalsidase alfa: A multicenter 6-year study in adult patients with Fabry disease.
Genet Med
; 25(12): 100968, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37634127
4.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31079897
5.
Investigation of GALNS variants and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients with mucopolysaccharidosis type IVA.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 593-604, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35212421
6.
Clinical, biochemical, and genotype-phenotype correlations of 118 patients with Niemann-Pick disease Types A/B.
Hum Mutat
; 42(5): 614-625, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33675270
7.
MRI surveillance of boys with X-linked adrenoleukodystrophy identified by newborn screening: Meta-analysis and consensus guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 728-739, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33373467
8.
Ambroxol improves skeletal and hematological manifestations on a child with Gaucher disease.
J Hum Genet
; 65(3): 345-349, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31822786
9.
Microphthalmia and linear skin defects syndrome: Precise diagnosis guides prognosis.
Pediatr Dermatol
; 37(1): 217-218, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31373408
10.
Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 347-57, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26805781
11.
KCTD7 deficiency defines a distinct neurodegenerative disorder with a conserved autophagy-lysosome defect.
Ann Neurol
; 84(5): 766-780, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30295347
12.
Pegunigalsidase alfa, a novel PEGylated enzyme replacement therapy for Fabry disease, provides sustained plasma concentrations and favorable pharmacodynamics: A 1-year Phase 1/2 clinical trial.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 534-544, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30834538
13.
Long-term Outcome of 4 Patients With Transcobalamin Deficiency Caused by 2 Novel TCN2 Mutations.
J Pediatr Hematol Oncol
; 39(8): e430-e436, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28538514
14.
Cell-based high-throughput screening identifies galactocerebrosidase enhancers as potential small-molecule therapies for Krabbe's disease.
J Neurosci Res
; 94(11): 1231-45, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27638606
15.
Gaucher disease and SARS-CoV-2 infection: Emerging management challenges.
Mol Genet Metab
; 130(3): 164-169, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32471800
16.
Early axonal loss accompanied by impaired endocytosis, abnormal axonal transport, and decreased microtubule stability occur in the model of Krabbe's disease.
Neurobiol Dis
; 66: 92-103, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24607884
17.
Characterization and application of a disease-cell model for a neurodegenerative lysosomal disease.
Mol Genet Metab
; 111(2): 172-83, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24094551
18.
Newborn Screening for 6 Lysosomal Storage Disorders in China.
JAMA Netw Open
; 7(5): e2410754, 2024 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38739391
19.
A high-throughput screening assay using Krabbe disease patient cells.
Anal Biochem
; 434(1): 15-25, 2013 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23138179
20.
Novel proton MR spectroscopy findings in adenylosuccinate lyase deficiency.
J Magn Reson Imaging
; 37(4): 974-80, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23055421