Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
GABBR1 monoallelic de novo variants linked to neurodevelopmental delay and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1885-1893, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36103875
3.
Quantitative brain morphometry identifies cerebellar, cortical, and subcortical gray and white matter atrophy in late-onset Tay-Sachs disease.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 327-339, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38112342
4.
Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients.
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833892
5.
Findings from the Morquio A Registry Study (MARS) after 6 years: Long-term outcomes of MPS IVA patients treated with elosulfase alfa.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 164-172, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36087504
6.
Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease.
Am J Med Genet A
; 188(7): 1979-1989, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35338595
7.
Pontocerebellar atrophy is the hallmark neuroradiological finding in late-onset Tay-Sachs disease.
Neurol Sci
; 43(5): 3273-3281, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34800199
8.
White matter alteration and cerebellar atrophy are hallmarks of brain MRI in alpha-mannosidosis.
Mol Genet Metab
; 132(3): 189-197, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33317989
9.
Sideroblastic anemia associated with multisystem mitochondrial disorders.
Pediatr Blood Cancer
; 66(4): e27591, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30588737
10.
The Age Dependent Progression of Hajdu-Cheney Syndrome in Two Families.
Prague Med Rep
; 119(4): 156-164, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30779700
11.
Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature.
Cardiol Young
; 27(5): 936-944, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27839525
12.
MECP2 mutations in Czech patients with Rett syndrome and Rett-like phenotypes: novel mutations, genotype-phenotype correlations and validation of high-resolution melting analysis for mutation scanning.
J Hum Genet
; 61(7): 617-25, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26984561
13.
TMEM70 deficiency: long-term outcome of 48 patients.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 417-26, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326274
14.
[Tracheal stent implantation in an adult patient with Hunter syndrome]. / Implantation eines Trachealstents bei erwachsenem Patienten mit Morbus Hunter.
Laryngorhinootologie
; 99(3): 173-175, 2020 03.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-31918447
15.
Clinical manifestation of mitochondrial diseases.
Dev Period Med
; 19(4): 441-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26982751
16.
Novel FBN1 gene mutation and maternal germinal mosaicism as the cause of neonatal form of Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1559-64, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24668922
17.
[Psychiatric disturbances in five patients with MELAS syndrome]. / Zaburzenia psychiczne u pieciu pacjentów cierpiacych na zespól MELAS.
Psychiatr Pol
; 48(5): 1035-45, 2014.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-25639022
18.
Reply to Curtis, L. Comment on "Magner et al. Sulforaphane Treatment in Children with Autism: A Prospective Randomized Double-Blind Study. Nutrients 2023, 15, 718".
Nutrients
; 16(5)2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474802
19.
Adenotonsillar pathology in mucopolysaccharidoses - lysosomal storage predominates in paracortical CD63+ cells.
Virchows Arch
; 484(1): 135-140, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37787787
20.
Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T>C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene.
Mol Genet Metab
; 108(1): 102-5, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23206802