Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular cytogenetic studies of five new patients with 20q11q12 deletion and review of the literature: Proposition of two critical regions.
Am J Med Genet A
; : e63580, 2024 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38511524
2.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; : e63531, 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421086
3.
Ellis-Van Creveld Syndrome: Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals.
J Med Genet
; 60(4): 337-345, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35927022
4.
Retrospective evaluation of clinical and molecular data of 148 cases of esophageal atresia.
Am J Med Genet A
; 191(1): 77-83, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271508
5.
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome).
Prenat Diagn
; 43(6): 734-745, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36914926
6.
CNVxplorer: a web tool to assist clinical interpretation of CNVs in rare disease patients.
Nucleic Acids Res
; 49(W1): W93-W103, 2021 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34019647
7.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet
; 101(3): 307-316, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34866188
8.
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(1): 118-135, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34894355
9.
SMCHD1 is involved in de novo methylation of the DUX4-encoding D4Z4 macrosatellite.
Nucleic Acids Res
; 47(6): 2822-2839, 2019 04 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30698748
10.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28132691
11.
Hydrothorax in fetal cases of Opitz G/BBB diagnosis: Extending the phenotype?
Clin Genet
; 98(6): 620-621, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32926417
12.
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders.
J Med Genet
; 56(8): 526-535, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30923172
13.
Delineation of MidXq28-duplication syndrome distal to MECP2 and proximal to RAB39B genes.
Clin Genet
; 96(3): 246-253, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31090057
14.
Prenatal findings in 1p36 deletion syndrome: New cases and a literature review.
Prenat Diagn
; 39(10): 871-882, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31172545
15.
SOX3 duplication: A genetic cause to investigate in fetuses with neural tube defects.
Prenat Diagn
; 39(11): 1026-1034, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31299102
16.
Chromosomal microarray analysis in fetuses with an isolated congenital heart defect: A retrospective, nationwide, multicenter study in France.
Prenat Diagn
; 39(6): 464-470, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30896039
17.
Nonrecurrent 17p11.2p12 Rearrangement Events that Result in Two Concomitant Genomic Disorders: The PMP22-RAI1 Contiguous Gene Duplication Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(5): 691-707, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26544804
18.
Distal duplication of chromosome 16q22.1q23.1 in a Vietnamese patient with midface hypoplasia and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1981-1984, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30178921
19.
Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 28(10): 2901-2914, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28566479
20.
Effect of Cell-Free DNA Screening vs Direct Invasive Diagnosis on Miscarriage Rates in Women With Pregnancies at High Risk of Trisomy 21: A Randomized Clinical Trial.
JAMA
; 320(6): 557-565, 2018 08 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-30120476