Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
2.
Spectrum of LYST mutations in Chediak-Higashi syndrome: a report of novel variants and a comprehensive review of the literature.
J Med Genet
; 61(3): 212-223, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37788905
3.
Genomic analysis, immunomodulation and deep phenotyping of patients with nodding syndrome.
Brain
; 146(3): 968-976, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36181424
4.
LYST deficiency impairs autophagic lysosome reformation in neurons and alters lysosome number and size.
Cell Mol Life Sci
; 80(2): 53, 2023 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36707427
5.
Chediak-Higashi syndrome.
Curr Opin Hematol
; 30(4): 144-151, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37254856
6.
De novo variants in MRTFB have gain-of-function activity in Drosophila and are associated with a novel neurodevelopmental phenotype with dysmorphic features.
Genet Med
; 25(6): 100833, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37013900
7.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet
; 2022 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790351
8.
Correction: yippee like 3 (ypel3) is a novel gene required for myelinating and perineurial glia development.
PLoS Genet
; 16(10): e1009156, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33104717
9.
yippee like 3 (ypel3) is a novel gene required for myelinating and perineurial glia development.
PLoS Genet
; 16(6): e1008841, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32544203
10.
Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1127-1138, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155284
11.
De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 413-424, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327508
12.
Hermansky-Pudlak syndrome: Gene therapy for pulmonary fibrosis.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 187-191, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36088816
13.
Progressive pulmonary fibrosis in a murine model of Hermansky-Pudlak syndrome.
Respir Res
; 23(1): 112, 2022 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35509004
14.
Dysregulated myosin in Hermansky-Pudlak syndrome lung fibroblasts is associated with increased cell motility.
Respir Res
; 23(1): 167, 2022 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35739508
15.
Diagnosis and discovery: Insights from the NIH Undiagnosed Diseases Program.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 907-918, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35490291
16.
Biallelic HEPHL1 variants impair ferroxidase activity and cause an abnormal hair phenotype.
PLoS Genet
; 15(5): e1008143, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31125343
17.
Bi-allelic CCDC47 Variants Cause a Disorder Characterized by Woolly Hair, Liver Dysfunction, Dysmorphic Features, and Global Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 103(5): 794-807, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30401460
18.
Bi-allelic TMEM94 Truncating Variants Are Associated with Neurodevelopmental Delay, Congenital Heart Defects, and Distinct Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 103(6): 948-967, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526868
19.
Compound heterozygous KCTD7 variants in progressive myoclonus epilepsy.
J Neurogenet
; 35(2): 74-83, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33970744
20.
Bleomycin Induces Drug Efflux in Lungs. A Pitfall for Pharmacological Studies of Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 62(2): 178-190, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31419911