Detalles de la búsqueda
1.
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
Brain
; 146(6): 2285-2297, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477332
2.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32693025
3.
UBA2 variants underlie a recognizable syndrome with variable aplasia cutis congenita and ectrodactyly.
Genet Med
; 23(9): 1624-1635, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34040189
4.
Missense variant in UBA2 associated with aplasia cutis congenita, duane anomaly, hip dysplasia and other anomalies: A possible new disorder involving the SUMOylation pathway.
Am J Med Genet A
; 173(3): 758-761, 2017 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-28110515
5.
Cardiac response to enzyme replacement therapy in infantile Pompe disease with severe hypertrophic cardiomyopathy.
Echocardiography
; 34(4): 621-624, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28266734
6.
Inside the 8p23.1 duplication syndrome; eight microduplications of likely or uncertain clinical significance.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2052-64, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26097203
7.
8p23.1 duplication syndrome; common, confirmed, and novel features in six further patients.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 487-500, 2013 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-23345203
8.
High-resolution array CGH defines critical regions and candidate genes for microcephaly, abnormalities of the corpus callosum, and seizure phenotypes in patients with microdeletions of 1q43q44.
Hum Genet
; 131(1): 145-56, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21800092
9.
Mutations in LTBP4 cause a syndrome of impaired pulmonary, gastrointestinal, genitourinary, musculoskeletal, and dermal development.
Am J Hum Genet
; 85(5): 593-605, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19836010
10.
Further evidence that variants in PPP1CB cause a rasopathy similar to Noonan syndrome with loose anagen hair.
Am J Med Genet A
; 173(2): 565-567, 2017 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27868344
11.
Positive newborn screen in a normal infant of a mother with asymptomatic very long-chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Pediatr
; 158(6): 1031-2, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21429517
12.
Microdeletion of Xq28 involving the AFF2 (FMR2) gene in two unrelated males with developmental delay.
Am J Med Genet A
; 155A(12): 3110-5, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22065534
13.
Microdeletion 20p12.3 involving BMP2 contributes to syndromic forms of cleft palate.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1646-53, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21671386
14.
Gorlin-like phenotype in a patient with a PTCH2 variant of uncertain significance.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103842, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31945512
15.
Neonatal vitamin B12 deficiency secondary to maternal subclinical pernicious anemia: identification by expanded newborn screening.
J Pediatr
; 152(5): 731-3, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18410783
16.
Delayed diagnosis of a patient with Usher syndrome 1C in a Louisiana Acadian family highlights the necessity of timely genetic testing for the diagnosis and management of congenital hearing loss.
SAGE Open Med Case Rep
; 5: 2050313X17745904, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29276601
17.
RAF1 variants causing biventricular hypertrophic cardiomyopathy in two preterm infants: further phenotypic delineation and review of literature.
Clin Dysmorphol
; 26(4): 195-199, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28777121
18.
De novo duplication 11p13 involving the PAX6 gene in a patient with neonatal seizures, hypotonia, microcephaly, developmental disability and minor ocular manifestations.
Am J Med Genet A
; 155A(2): 442-4, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21271670
19.
Congenital insensitivity to pain and anhidrosis: Case report and review of findings along neuro-immune axis in the disorder.
J Neurol Sci
; 370: 201-210, 2016 Nov 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-27772759
20.
Phenotypic features of a boy with trisomy of 16q22-->qter due to paternal Y; 16 translocation.
Clin Dysmorphol
; 14(4): 177-181, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16155418