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1.
Lipidomics reveals the reshaping of the mitochondrial phospholipid profile in cells lacking OPA1 and Mitofusins.
J Lipid Res
; : 100563, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38763493
2.
Recessive MECR pathogenic variants cause an LHON-like optic neuropathy.
J Med Genet
; 61(1): 93-101, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734847
3.
Drug repositioning as a therapeutic strategy for neurodegenerations associated with OPA1 mutations.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3631-3645, 2021 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33231680
4.
DNMT1 mutations leading to neurodegeneration paradoxically reflect on mitochondrial metabolism.
Hum Mol Genet
; 29(11): 1864-1881, 2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31984424
5.
Rapamycin rescues mitochondrial dysfunction in cells carrying the m.8344A > G mutation in the mitochondrial tRNALys.
Mol Med
; 28(1): 90, 2022 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35922766
6.
Molecular biomarkers correlate with brain grey and white matter changes in patients with mitochondrial m.3243A > G mutation.
Mol Genet Metab
; 135(1): 72-81, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34916127
7.
Biallelic variants in LIG3 cause a novel mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Brain
; 144(5): 1451-1466, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855352
8.
An increased burden of rare exonic variants in NRXN1 microdeletion carriers is likely to enhance the penetrance for autism spectrum disorder.
J Cell Mol Med
; 25(5): 2459-2470, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33476483
9.
ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy.
Ann Neurol
; 88(1): 18-32, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32219868
10.
Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber's hereditary optic neuropathy.
PLoS Genet
; 14(2): e1007210, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29444077
11.
Haplogroup J mitogenomes are the most sensitive to the pesticide rotenone: Relevance for human diseases.
Neurobiol Dis
; 114: 129-139, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29486301
12.
Targeting estrogen receptor ß as preventive therapeutic strategy for Leber's hereditary optic neuropathy.
Hum Mol Genet
; 24(24): 6921-31, 2015 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26410888
13.
Liver transplantation for mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy.
Ann Neurol
; 80(3): 448-55, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27421916
14.
Clinical and molecular study in a long-surviving patient with MLASA syndrome due to novel PUS1 mutations.
Neurogenetics
; 17(1): 65-70, 2016 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26556812
15.
Syndromic parkinsonism and dementia associated with OPA1 missense mutations.
Ann Neurol
; 78(1): 21-38, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25820230
16.
Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy.
Brain
; 137(Pt 2): 335-53, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24369379
17.
A novel in-frame 18-bp microdeletion in MT-CYB causes a multisystem disorder with prominent exercise intolerance.
Hum Mutat
; 35(8): 954-8, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24863938
18.
Cybrid studies establish the causal link between the mtDNA m.3890G>A/MT-ND1 mutation and optic atrophy with bilateral brainstem lesions.
Biochim Biophys Acta
; 1832(3): 445-52, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23246842
19.
DGUOK recessive mutations in patients with CPEO, mitochondrial myopathy, parkinsonism and mtDNA deletions.
Brain
; 141(1): e3, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228108
20.
The optic nerve: a "mito-window" on mitochondrial neurodegeneration.
Mol Cell Neurosci
; 55: 62-76, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22960139