Detalles de la búsqueda
1.
Epigenetic and integrative cross-omics analyses of cerebral white matter hyperintensities on MRI.
Brain
; 146(2): 492-506, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35943854
2.
Autosomal dominant non-syndromic hearing loss maps to DFNA33 (13q34) and co-segregates with splice and frameshift variants in ATP11A, a phospholipid flippase gene.
Hum Genet
; 141(3-4): 431-444, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35278131
3.
Highly variable hearing loss due to POU4F3 (c.37del) is revealed by longitudinal, frequency specific analyses.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 815-823, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072551
4.
Genomics of perivascular space burden unravels early mechanisms of cerebral small vessel disease.
Nat Med
; 29(4): 950-962, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37069360
5.
A founder mutation in the PEX6 gene is responsible for increased incidence of Zellweger syndrome in a French Canadian population.
BMC Med Genet
; 13: 72, 2012 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22894767
6.
Fourteen-genome comparison identifies DNA markers for severe-disease-associated strains of Clostridium difficile.
J Clin Microbiol
; 49(6): 2230-8, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21508155
7.
GenPipes: an open-source framework for distributed and scalable genomic analyses.
Gigascience
; 8(6)2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31185495
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