Detalles de la búsqueda
1.
Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study.
Acta Neuropathol
; 138(6): 885-900, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31444548
2.
Depdc5 knockout rat: A novel model of mTORopathy.
Neurobiol Dis
; 89: 180-9, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26873552
3.
Familial focal epilepsy with focal cortical dysplasia due to DEPDC5 mutations.
Ann Neurol
; 77(4): 675-83, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25623524
4.
Involvement of GATOR complex genes in familial focal epilepsies and focal cortical dysplasia.
Epilepsia
; 57(6): 994-1003, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27173016
5.
Glutamatergic neuron-targeted loss of LGI1 epilepsy gene results in seizures.
Brain
; 137(Pt 11): 2984-96, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25234641
6.
Disentangling brain vasculature in neurogenesis and neurodegeneration using single-cell transcriptomics.
Trends Neurosci
; 46(7): 551-565, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37210315
7.
Granulin loss of function in human mature brain organoids implicates astrocytes in TDP-43 pathology.
Stem Cell Reports
; 18(3): 706-719, 2023 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36827976
8.
Astroglial toxicity promotes synaptic degeneration in the thalamocortical circuit in frontotemporal dementia with GRN mutations.
J Clin Invest
; 133(6)2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36602862
9.
Endosomal recycling defects link Huntington's disease with McLeod syndrome.
J Cell Biol
; 221(10)2022 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36112418
10.
Depdc5 knockdown causes mTOR-dependent motor hyperactivity in zebrafish.
Ann Clin Transl Neurol
; 5(5): 510-523, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29761115
11.
Second-hit mosaic mutation in mTORC1 repressor DEPDC5 causes focal cortical dysplasia-associated epilepsy.
J Clin Invest
; 128(6): 2452-2458, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29708508
12.
Germline and somatic mutations in the MTOR gene in focal cortical dysplasia and epilepsy.
Neurol Genet
; 2(6): e118, 2016 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-27830187
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