Detalles de la búsqueda
1.
Mutated ATP10B increases Parkinson's disease risk by compromising lysosomal glucosylceramide export.
Acta Neuropathol
; 139(6): 1001-1024, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32172343
2.
Loss of DPP6 in neurodegenerative dementia: a genetic player in the dysfunction of neuronal excitability.
Acta Neuropathol
; 137(6): 901-918, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30874922
3.
GDAP2 mutations implicate susceptibility to cellular stress in a new form of cerebellar ataxia.
Brain
; 141(9): 2592-2604, 2018 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30084953
4.
Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions.
Brain
; 139(Pt 6): 1723-34, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27016404
5.
Clinical features of TBK1 carriers compared with C9orf72, GRN and non-mutation carriers in a Belgian cohort.
Brain
; 139(Pt 2): 452-67, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26674655
6.
Activation of osmolyte pathways in inflammatory myopathy and Duchenne muscular dystrophy points to osmoregulation as a contributing pathogenic mechanism.
Lab Invest
; 96(8): 872-84, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27322952
7.
Loss of function of glucocerebrosidase GBA2 is responsible for motor neuron defects in hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 92(2): 238-44, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23332916
8.
Diagnostic value of MIBG cardiac scintigraphy for differential dementia diagnosis.
Int J Geriatr Psychiatry
; 30(8): 864-9, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25363642
9.
Common pathobiochemical hallmarks of progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration and neuronal ceroid lipofuscinosis.
Acta Neuropathol
; 127(6): 845-60, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24619111
10.
TMEM106B is a genetic modifier of frontotemporal lobar degeneration with C9orf72 hexanucleotide repeat expansions.
Acta Neuropathol
; 127(3): 407-18, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24442578
11.
Increased CSF α-synuclein levels in Alzheimer's disease: correlation with tau levels.
Alzheimers Dement
; 10(5 Suppl): S290-8, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24439167
12.
Mutations in dynamin 2 cause dominant centronuclear myopathy.
Nat Genet
; 37(11): 1207-9, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16227997
13.
Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy.
Nat Genet
; 36(6): 602-6, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15122254
14.
The genetics and neuropathology of frontotemporal lobar degeneration.
Acta Neuropathol
; 124(3): 353-72, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22890575
15.
Upregulation of chemokines and their receptors in Duchenne muscular dystrophy: potential for attenuation of myofiber necrosis.
Muscle Nerve
; 46(6): 917-25, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23225384
16.
Null mutations in progranulin cause ubiquitin-positive frontotemporal dementia linked to chromosome 17q21.
Nature
; 442(7105): 920-4, 2006 Aug 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-16862115
17.
Neuropathology in classical and variant ataxia-telangiectasia.
Neuropathology
; 32(3): 234-44, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22017321
18.
Improved Alzheimer's Disease versus Frontotemporal Lobar Degeneration Differential Diagnosis Combining EEG and Neurochemical Biomarkers: A Pilot Study.
J Alzheimers Dis
; 90(4): 1739-1747, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336933
19.
DNAJB2 expression in normal and diseased human and mouse skeletal muscle.
Am J Pathol
; 176(6): 2901-10, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20395441
20.
Neurogranin as biomarker in CSF is non-specific to Alzheimer's disease dementia.
Neurobiol Aging
; 108: 99-109, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34551375