Detalles de la búsqueda
1.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446582
2.
Familial hypocalciuric hypercalcemia: new mutation in the CASR gene converting valine 697 to methionine.
Eur J Pediatr
; 171(1): 147-50, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21643651
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