Detalles de la búsqueda
1.
Association between cystic fibrosis transmembrane regulator genotype and clinical outcomes, glucose homeostasis indices and CF-related diabetes risk in adults with CF.
Genet Mol Biol
; 47(1): e20230021, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38558018
2.
Biallelic loss-of-function variants in RABGAP1 cause a novel neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 24(11): 2399-2407, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083289
3.
The utility of DNA methylation signatures in directing genome sequencing workflow: Kabuki syndrome and CDK13-related disorder.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1368-1375, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35043535
4.
The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(12): e2317601121, 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38466850
5.
The point-of-care use of a facial phenotyping tool in the genetics clinic: Enhancing diagnosis and education with machine learning.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1151-1158, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33554457
6.
Congenital hypothyroidism, cardiac defects, and pancreatic agenesis in an infant with GATA6 mutation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1496-1499, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32207556
7.
A Chromosomal Duplication Encompassing Interleukin-33 Causes a Novel Hyper IgE Phenotype Characterized by Eosinophilic Esophagitis and Generalized Autoimmunity.
Gastroenterology
; 163(2): 510-513.e3, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35489436
8.
Expansion of the neurodevelopmental phenotypic spectrum of CKAP2L-related Filippi syndrome to include an adolescent male with normal intellect.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1928-1929, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35224850
9.
Targeting the IL-17/IFN-γ axis as a potential new clinical therapy for type 1 diabetes.
Clin Immunol
; 154(1): 84-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24947953
10.
Cutting edge: Increased IL-17-secreting T cells in children with new-onset type 1 diabetes.
J Immunol
; 185(7): 3814-8, 2010 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20810982
11.
A phase 1b open-label dose-finding study of ustekinumab in young adults with type 1 diabetes.
Immunother Adv
; 2(1): ltab022, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35072168
12.
Two cases of carbonic anhydrase VA deficiency-An ultrarare metabolic decompensation syndrome presenting with hyperammonemia, lactic acidosis, ketonuria, and good clinical outcome.
JIMD Rep
; 57(1): 9-14, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473334
13.
Progressive decline of T and B cell numbers and function in a patient with CDC42 deficiency.
Immunol Res
; 69(1): 53-58, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33405195
14.
Phase II multicentre, double-blind, randomised trial of ustekinumab in adolescents with new-onset type 1 diabetes (USTEK1D): trial protocol.
BMJ Open
; 11(10): e049595, 2021 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34663658
15.
Combined immunodeficiency associated with homozygous MALT1 mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 133(5): 1458-62, 1462.e1-7, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24332264
16.
Epidermal growth factor receptor deficiency: Expanding the phenotype beyond infancy.
J Dermatol
; 47(8): 898-902, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32602142
17.
Treg gene signatures predict and measure type 1 diabetes trajectory.
JCI Insight
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30730852
18.
Profiling of circulating microRNAs in children with recent onset of type 1 diabetes.
JCI Insight
; 2(4): e89656, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28239651
19.
HELLP or Help: A Real Challenge.
J Obstet Gynaecol India
; 65(3): 172-5, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26085738
20.
TH17 Cells in Autoimmunity and Immunodeficiency: Protective or Pathogenic?
Front Immunol
; 3: 129, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22675324
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