Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic effects of agrin V1727F mutation are isoform specific and decrease its expression and affinity for HSPGs and LRP4.
Hum Mol Genet
; 28(16): 2648-2658, 2019 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30994901
2.
Dominant and recessive congenital myasthenic syndromes caused by SYT2 mutations.
Muscle Nerve
; 64(2): 219-224, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34037996
3.
Recessive congenital myasthenic syndrome caused by a homozygous mutation in SYT2 altering a highly conserved C-terminal amino acid sequence.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1744-1749, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32250532
4.
Presynaptic congenital myasthenic syndrome with a homozygous sequence variant in LAMA5 combines myopia, facial tics, and failure of neuromuscular transmission.
Am J Med Genet A
; 173(8): 2240-2245, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28544784
5.
Effect of 3,4-diaminopyridine at the murine neuromuscular junction.
Muscle Nerve
; 55(2): 223-231, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27251582
6.
Defective fast inactivation recovery of Nav 1.4 in congenital myasthenic syndrome.
Ann Neurol
; 77(5): 840-50, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25707578
7.
Choline Acetyltransferase Mutations Causing Congenital Myasthenic Syndrome: Molecular Findings and Genotype-Phenotype Correlations.
Hum Mutat
; 36(9): 881-93, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26080897
8.
Axonal neuropathy in female carriers of the fragile X premutation with fragile x-associated tremor ataxia syndrome.
Muscle Nerve
; 52(2): 234-9, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25388402
9.
COOH-terminal collagen Q (COLQ) mutants causing human deficiency of endplate acetylcholinesterase impair the interaction of ColQ with proteins of the basal lamina.
Hum Genet
; 133(5): 599-616, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24281389
10.
Adeno-Associated Virus Type 9-Mediated Gene Therapy of Choline Acetyltransferase-Deficient Mice.
Hum Gene Ther
; 35(3-4): 123-131, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38299967
11.
Intravenous immunoglobulin is safe and effective in controlling pre-existing paraneoplastic neuromuscular diseases in cancer patients treated with immune checkpoint inhibitors: two case reports and literature review.
Front Oncol
; 13: 1199195, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37465116
12.
Mutations in MUSK causing congenital myasthenic syndrome impair MuSK-Dok-7 interaction.
Hum Mol Genet
; 19(12): 2370-9, 2010 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20371544
13.
LG2 agrin mutation causing severe congenital myasthenic syndrome mimics functional characteristics of non-neural (z-) agrin.
Hum Genet
; 131(7): 1123-35, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22205389
14.
Protection of human muscle acetylcholinesterase from soman by pyridostigmine bromide.
Muscle Nerve
; 43(4): 591-5, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21404290
15.
Phenotypic Differences in 2 Unrelated Cases Carrying Identical DOK7 Mutations.
J Clin Neuromuscul Dis
; 21(1): 30-34, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-31453852
16.
A presynaptic congenital myasthenic syndrome attributed to a homozygous sequence variant in LAMA5.
Ann N Y Acad Sci
; 1413(1): 119-125, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29377152
17.
Presynaptic congenital myasthenic syndrome with altered synaptic vesicle homeostasis linked to compound heterozygous sequence variants in RPH3A.
Mol Genet Genomic Med
; 6(3): 434-440, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29441694
18.
Congenital Myasthenic Syndrome due to DOK7 mutations in a family from Chile.
Eur J Transl Myol
; 27(3): 6832, 2017 06 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29118959
19.
Atypical Case of POEMS Presented as Demyelinating Polyneuropathy With Motor Conduction Block.
J Clin Neuromuscul Dis
; 23(2): 116-118, 2021 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34808659
20.
Active calcium accumulation underlies severe weakness in a panel of mice with slow-channel syndrome.
J Neurosci
; 22(15): 6447-57, 2002 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-12151524