Detalles de la búsqueda
1.
Polygenic Prediction of Weight and Obesity Trajectories from Birth to Adulthood.
Cell
; 177(3): 587-596.e9, 2019 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31002795
2.
Leveraging Unique Chromosomal Microarray Probes to Accurately Detect Copy Number at the Highly Homologous 15q15.3 Deafness-Infertility Syndrome Locus.
Clin Chem
; 69(6): 583-594, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37022747
3.
Chromosomal microarray analysis in pregnancy loss: Is it time for a consensus approach?
Prenat Diagn
; 42(12): 1545-1553, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36176068
4.
A Model for Genome-First Care: Returning Secondary Genomic Findings to Participants and Their Healthcare Providers in a Large Research Cohort.
Am J Hum Genet
; 103(3): 328-337, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100086
5.
An assessment of the role of vinculin loss of function variants in inherited cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 41(9): 1577-1587, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516855
6.
Considerations for whole exome sequencing unique to prenatal care.
Hum Genet
; 139(9): 1149-1159, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701237
7.
Considerations for clinical curation, classification, and reporting of low-penetrance and low effect size variants associated with disease risk.
Genet Med
; 21(12): 2765-2773, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31147632
8.
NGS testing for cardiomyopathy: Utility of adding RASopathy-associated genes.
Hum Mutat
; 39(7): 954-958, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696744
9.
Assessing the gene-disease association of 19 genes with the RASopathies using the ClinGen gene curation framework.
Hum Mutat
; 39(11): 1485-1493, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311384
10.
ClinGen's RASopathy Expert Panel consensus methods for variant interpretation.
Genet Med
; 20(11): 1334-1345, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29493581
11.
Early cancer diagnoses through BRCA1/2 screening of unselected adult biobank participants.
Genet Med
; 20(5): 554-558, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261187
12.
When ultrasound anomalies are present: An estimation of the frequency of chromosome abnormalities not detected by cell-free DNA aneuploidy screens.
Prenat Diagn
; 38(4): 250-257, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29436713
13.
Electronic health record phenotype in subjects with genetic variants associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a study of 30,716 subjects with exome sequencing.
Genet Med
; 19(11): 1245-1252, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28471438
14.
Targeted Droplet-Digital PCR as a Tool for Novel Deletion Discovery at the DFNB1 Locus.
Hum Mutat
; 37(1): 119-26, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26444186
15.
Correction to: Early cancer diagnoses through BRCA1/2 screening of unselected adult biobank participants.
Genet Med
; 23(12): 2470, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34646007
16.
Retrospective study of prenatal ultrasound findings in newborns with a Noonan spectrum disorder.
Prenat Diagn
; 36(5): 418-23, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26918529
17.
Polycomb silencing of the Drosophila 4E-BP gene regulates imaginal disc cell growth.
Dev Biol
; 380(1): 111-24, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23523430
18.
Density matters: comparison of array platforms for detection of copy-number variation and copy-neutral abnormalities.
Genet Med
; 15(9): 706-12, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23558256
19.
Combined X-linked familial exudative vitreoretinopathy and retinopathy of prematurity phenotype in an infant with mosaic turner syndrome with ring X chromosome.
Ophthalmic Genet
; 44(2): 198-203, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35834361
20.
Expanding the Noonan spectrum/RASopathy NGS panel: Benefits of adding NF1 and SPRED1.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1180, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32107864