Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
RABENOSYN separation-of-function mutations uncouple endosomal recycling from lysosomal degradation, causing a distinct Mendelian disorder.
Hum Mol Genet
; 31(21): 3729-3740, 2022 10 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35652444
3.
An adult patient with Tatton-Brown-Rahman syndrome caused by a novel DNMT3A variant and axonal polyneuropathy.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63484, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041495
4.
Autoantibody profiles delineate distinct subsets of scleromyositis.
Rheumatology (Oxford)
; 61(3): 1148-1157, 2022 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34146090
5.
Canadian Guidelines for Hereditary Transthyretin Amyloidosis Polyneuropathy Management.
Can J Neurol Sci
; 49(1): 7-18, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33631091
6.
MTP deficiency caused by HADHB mutations: Pathophysiology and clinical manifestations.
Mol Genet Metab
; 133(1): 1-7, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33744096
7.
Temporal evolution of nerve conduction study abnormalities in anti-myelin-associated glycoprotein neuropathy.
Muscle Nerve
; 63(3): 401-404, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33290607
8.
Poor Yield of Routine Transthyretin Screening in Patients with Idiopathic Neuropathy.
Can J Neurol Sci
; 47(6): 816-819, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32493526
9.
A National Spinal Muscular Atrophy Registry for Real-World Evidence.
Can J Neurol Sci
; 47(6): 810-815, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32493524
10.
Breakthrough of Granulomatosis with Polyangiitis-Associated CNS Vasculitis Amidst Adequate B-cell Depletion.
Can J Neurol Sci
; 50(1): 152-154, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35067236
11.
Provincial Differences in the Diagnosis and Care of Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Can J Neurol Sci
; 45(6): 652-659, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30430962
12.
Traduction française de l'échelle Charcot-Marie-Tooth Disease Pediatric Scale.
Can J Neurol Sci
; 44(6): 740-743, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28814348
13.
Peripheral Neuropathy in Wild-Type Amyloidosis: The More You Look, the More You Will Find.
Can J Neurol Sci
; 48(5): 597-598, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33431070
14.
Herpes Zoster Ophthalmicus with Unilateral Sixth Nerve Palsy.
Can J Neurol Sci
; 47(2): 273-274, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31852560
15.
Multisystem Proteinopathy Associated with a VCP G156S Mutation in a French Canadian Family.
Can J Neurol Sci
; 47(3): 412-415, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32036797
16.
Diabetic cervical radiculoplexus neuropathy: a distinct syndrome expanding the spectrum of diabetic radiculoplexus neuropathies.
Brain
; 135(Pt 10): 3074-88, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23065793
17.
Myositis with prominent B cell aggregates may meet classification criteria for sporadic inclusion body myositis.
Neuromuscul Disord
; 33(2): 169-182, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36649672
18.
Novel homozygous nonsense mutation of MLIP and compensatory alternative splicing.
NPJ Genom Med
; 7(1): 36, 2022 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35672413
19.
Myositis with prominent B-cell aggregates causing shrinking lung syndrome in systemic lupus erythematosus: a case report.
BMC Rheumatol
; 6(1): 11, 2022 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35168668
20.
The White Matter Rounds experience: The importance of a multidisciplinary network to accelerate the diagnostic process for adult patients with rare white matter disorders.
Front Neurol
; 13: 928493, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35959404