Detalles de la búsqueda
1.
Novel genotype-phenotype correlations, differential cerebellar allele-specific methylation, and a common origin of the (ATTTC)n insertion in spinocerebellar ataxia type 37.
Hum Genet
; 143(3): 211-232, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38396267
2.
Machado-Joseph disease in a Sudanese family links East Africa to Portuguese families and allows reestimation of ancestral age of the Machado lineage.
Hum Genet
; 142(12): 1747-1754, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37957369
3.
A novel SGCE variant is associated with myoclonus-dystonia with phenotypic variability.
Neurol Sci
; 41(12): 3779-3781, 2020 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32955639
4.
Perrault syndrome with neurological features in a compound heterozygote for two TWNK mutations: overlap of TWNK-related recessive disorders.
J Transl Med
; 17(1): 290, 2019 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31455392
5.
The Classification of Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias: a Consensus Statement from the Society for Research on the Cerebellum and Ataxias Task Force.
Cerebellum
; 18(6): 1098-1125, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31267374
6.
Clinical, genetic and neuropathological characterization of spinocerebellar ataxia type 37.
Brain
; 141(7): 1981-1997, 2018 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29939198
7.
Cognitive characterization of SCAR10 caused by a homozygous c.132dupA mutation in the ANO10 gene.
Neurocase
; 25(5): 195-201, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31423897
8.
Ataxin-1 regulates the cerebellar bioenergetics proteome through the GSK3ß-mTOR pathway which is altered in Spinocerebellar ataxia type 1 (SCA1).
Hum Mol Genet
; 25(18): 4021-4040, 2016 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27466200
9.
Correction to: Characterization of Alu and recombination-associated motifs mediating a large homozygous SPG7 gene rearrangement causing hereditary spastic paraplegia.
Neurogenetics
; 23(1): 79, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34755250
10.
Rare Neurodegenerative Diseases: Clinical and Genetic Update.
Adv Exp Med Biol
; 1031: 443-496, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29214587
11.
New ATP8A2 gene mutations associated with a novel syndrome: encephalopathy, intellectual disability, severe hypotonia, chorea and optic atrophy.
Neurogenetics
; 17(4): 259-263, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27679995
12.
FMR1 Premutation: Basic Mechanisms and Clinical Involvement.
Cerebellum
; 15(5): 543-5, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27338822
13.
Characterization of Alu and recombination-associated motifs mediating a large homozygous SPG7 gene rearrangement causing hereditary spastic paraplegia.
Neurogenetics
; 16(2): 97-105, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25398481
14.
A novel function of Ataxin-1 in the modulation of PP2A activity is dysregulated in the spinocerebellar ataxia type 1.
Hum Mol Genet
; 22(17): 3425-37, 2013 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23630944
15.
The ever expanding spinocerebellar ataxias. Editorial.
Cerebellum
; 11(4): 821-7, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22447528
16.
Ataxia rating scales--psychometric profiles, natural history and their application in clinical trials.
Cerebellum
; 11(2): 488-504, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21964941
17.
Machado-Joseph disease and other rare spinocerebellar ataxias.
Adv Exp Med Biol
; 724: 172-88, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411243
18.
The spinocerebellar ataxias: clinical aspects and molecular genetics.
Adv Exp Med Biol
; 724: 351-74, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22411256
19.
New spinocerebellar ataxia subtype caused by SAMD9L mutation triggering mitochondrial dysregulation (SCA49).
Brain Commun
; 4(2): fcac030, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35310830
20.
Cellular and molecular pathways triggering neurodegeneration in the spinocerebellar ataxias.
Cerebellum
; 9(2): 148-66, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19890685