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Phenotypic and genetic spectra of galactose mutarotase deficiency: A nationwide survey conducted in Japan.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38762772
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Outcomes of liver transplantation for mitochondrial respiratory chain disorder in children.
Pediatr Transplant
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34265160
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Mortality of Japanese patients with Leigh syndrome: Effects of age at onset and genetic diagnosis.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31967322
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Liver Transpl
; 28(3): 497-500, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34536975
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Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients.
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 685-693, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28429146
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A Japanese patient with neonatal biotin-responsive basal ganglia disease.
Hum Genome Var
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36175418
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A Japanese single-center experience of the efficacy and safety of asfotase alfa in pediatric-onset hypophosphatasia.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-35197081
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Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G > A.
Mitochondrion
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| MEDLINE | ID: mdl-34933128
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Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
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| MEDLINE | ID: mdl-34625524
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Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in Japan.
Sci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-33574353
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| MEDLINE | ID: mdl-34298071
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Efficacy of bezafibrate in two patients with mitochondrial trifunctional protein deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100610, 2020 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32509533
13.
Therapeutic effect of N-carbamylglutamate in CPS1 deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100622, 2020 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32670798
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Two cases of a non-progressive hepatic form of glycogen storage disease type IV with atypical liver pathology.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100601, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32455116
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Clinical and molecular basis of hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome in Japan: evaluation of outcomes after liver transplantation.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-32703289
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Effects of 5-aminolevulinic acid and sodium ferrous citrate on fibroblasts from individuals with mitochondrial diseases.
Sci Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-31332208
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Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease: Prognosis and genetic background.
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| MEDLINE | ID: mdl-30642647
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Author Correction: Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in Japan.
Sci Rep
; 11(1): 22682, 2021 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34785734
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