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1.
Author Correction: Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022.
Nat Rev Genet
; 20(11): 702, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31520075
2.
Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022.
Nat Rev Genet
; 20(11): 693-701, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31455890
3.
CAMLG-CDG: a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking.
Hum Mol Genet
; 31(15): 2571-2581, 2022 08 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35262690
4.
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2130-2144, 2021 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34653363
5.
Exploring attitudes and experiences with reproductive genetic carrier screening among couples seeking medically assisted reproduction: a longitudinal survey study.
J Assist Reprod Genet
; 41(2): 451-464, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38175314
6.
Lack of NKG2D in MAGT1-deficient patients is caused by hypoglycosylation.
Hum Genet
; 141(7): 1279-1286, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182234
7.
DNA testing for sickle cell anemia in Africa: Implementation choices for the Democratic Republic of Congo.
J Clin Lab Anal
; 36(5): e24398, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35405024
8.
Value of DNA testing in the diagnosis of sickle-cell anemia in childhood in an environment with a high prevalence of other causes of anemia.
J Clin Lab Anal
; 36(8): e24593, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35819088
9.
Reasons affecting the uptake of reproductive genetic carrier screening among nonpregnant reproductive-aged women in Flanders (Belgium).
J Genet Couns
; 31(5): 1043-1053, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35385167
10.
Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(20): 9865-9870, 2019 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036665
11.
Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience.
J Pediatr
; 231: 148-156, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340551
12.
Clinical and radiological correlates of activities of daily living in cerebellar atrophy caused by PMM2 mutations (PMM2-CDG).
Cerebellum
; 20(4): 596-605, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619652
13.
International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet
; 100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28475856
14.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833332
15.
Long-term follow-up in PMM2-CDG: are we ready to start treatment trials?
Genet Med
; 21(5): 1181-1188, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293989
16.
Glycosylation abnormalities in Gdt1p/TMEM165 deficient cells result from a defect in Golgi manganese homeostasis.
Hum Mol Genet
; 25(8): 1489-500, 2016 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27008884
17.
Correction: The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 20(9): 1098, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300369
18.
Use of Endoglycosidase H as a diagnostic tool for MAN1B1-CDG patients.
Electrophoresis
; 39(24): 3133-3141, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29947113
19.
Investigating the function of Gdt1p in yeast Golgi glycosylation.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1862(3): 394-402, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29108953
20.
The fate and future of patents on human genes and genetic diagnostic methods.
Nat Rev Genet
; 13(6): 441-8, 2012 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22596320