Detalles de la búsqueda
1.
A novel pathogenic CRB1 variant presenting as Leber Congenital Amaurosis 8 and evaluation of gene editing feasibility.
Doc Ophthalmol
; 147(3): 217-224, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37804373
2.
Analysis of CRB1 Pathogenic Variants Correctable with CRISPR Base and Prime Editing.
Adv Exp Med Biol
; 1415: 103-107, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37440021
3.
CRIM1 haploinsufficiency causes defects in eye development in human and mouse.
Hum Mol Genet
; 24(8): 2267-73, 2015 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25561690
4.
Mutations in LCA5, encoding the ciliary protein lebercilin, cause Leber congenital amaurosis.
Nat Genet
; 39(7): 889-95, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17546029
5.
Gene therapy in patient-specific stem cell lines and a preclinical model of retinitis pigmentosa with membrane frizzled-related protein defects.
Mol Ther
; 22(9): 1688-97, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24895994
6.
Clinical and Therapeutic Evaluation of the Ten Most Prevalent CRB1 Mutations.
Biomedicines
; 11(2)2023 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36830922
7.
Venous Tortuosity in COL4A2-Associated Gould Syndrome.
Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina
; 54(9): 536-539, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37642429
8.
Marfan syndrome.
Nat Rev Dis Primers
; 7(1): 64, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34475413
9.
Compound heterozygous inheritance of two novel COQ2 variants results in familial coenzyme Q deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 320, 2020 11 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33187544
10.
Compound heterozygous novel frameshift variants in the PROM1 gene result in Leber congenital amaurosis.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31836589
11.
Aniridia with preserved visual function: a report of four cases with no mutations in PAX6.
Am J Ophthalmol
; 145(4): 760-4, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18243151
12.
Congenital cavitary optic disc anomaly and Axenfeld's anomaly in Wolf-Hirschhorn syndrome: A case report and review of the literature.
Ophthalmic Genet
; 39(2): 271-274, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29199884
13.
Missense mutation in SLIT2 associated with congenital myopia, anisometropia, connective tissue abnormalities, and obesity.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 138, 2018 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30111362
14.
Identification of novel mutations in patients with Leber congenital amaurosis and juvenile RP by genome-wide homozygosity mapping with SNP microarrays.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(12): 5690-8, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18055821
15.
Biometry Characteristics in Adults and Children With Marfan Syndrome: From the Marfan Eye Consortium of Chicago.
Am J Ophthalmol
; 177: 144-149, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28257833
16.
Comparative data on SD-OCT for the retinal nerve fiber layer and retinal macular thickness in a large cohort with Marfan syndrome.
Ophthalmic Genet
; 38(1): 34-38, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28095089
17.
Publisher Correction: Marfan syndrome.
Nat Rev Dis Primers
; 8(1): 3, 2022 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35039531
18.
Delivery from episcleral exoplants.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(10): 4532-9, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17003449
19.
Late-onset macular degeneration and long anterior lens zonules result from a CTRP5 gene mutation.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 46(9): 3363-71, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16123441
20.
Unilateral isolated microphthalmia inherited as an autosomal recessive trait.
Ophthalmic Genet
; 26(4): 163-8, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16352476