Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 108(4): 739-748, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33711248
2.
Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 109(3): 542-546, 2022 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245475
3.
Diagnostic yield and clinical impact of germline sequencing in children with CNS and extracranial solid tumors-a nationwide, prospective Swedish study.
Lancet Reg Health Eur
; 39: 100881, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38803632
4.
Register-based and genetic studies of Prader-Willi syndrome show a high frequency of gonadal tumors and a possible mechanism for tumorigenesis through imprinting relaxation.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1172565, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37575996
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