Detalles de la búsqueda
1.
Evaluating the strength of evidence for genes implicated in peroxisomal disorders using the ClinGen clinical validity framework and providing updates to the peroxisomal disease nomenclature.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107604, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37236006
2.
Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107715, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907381
3.
Determining the clinical validity of hereditary colorectal cancer and polyposis susceptibility genes using the Clinical Genome Resource Clinical Validity Framework.
Genet Med
; 21(7): 1507-1516, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30523343
4.
Assessing the strength of evidence for genes implicated in fatty acid oxidation disorders using the ClinGen clinical validity framework.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 122-128, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31399326
5.
The progression of the ClinGen gene clinical validity classification over time.
Hum Mutat
; 39(11): 1494-1504, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311372
6.
Generating Clinical-Grade Gene-Disease Validity Classifications Through the ClinGen Data Platforms.
Annu Rev Biomed Data Sci
; 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38663031
7.
International Evidence Based Reappraisal of Genes Associated With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy Using the Clinical Genome Resource Framework.
Circ Genom Precis Med
; 14(3): e003273, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33831308
8.
Evaluating the Clinical Validity of Hypertrophic Cardiomyopathy Genes.
Circ Genom Precis Med
; 12(2): e002460, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30681346
9.
Post-mating change in excretion by mated Drosophila melanogaster females is a long-term response that depends on sex peptide and sperm.
J Insect Physiol
; 59(10): 1024-30, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23891750
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