Detalles de la búsqueda
1.
Unusual suspects in hereditary melanoma: POT1, POLE, BAP1.
Trends Genet
; 38(12): 1204-1207, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35811174
2.
POT1 and multiple primary melanomas: the dermatological phenotype.
J Med Genet
; 2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38724174
3.
Australian researcher's perspectives on the Australian industry-led moratorium on genetic tests in life insurance.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63565, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38353314
4.
Human Genetics Society of Australasia Position Statement: Predictive and Presymptomatic Genetic Testing in Adults and Children.
Twin Res Hum Genet
; 27(2): 120-127, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38509872
5.
Narrative therapy and family therapy in genetic counseling: A scoping review.
J Genet Couns
; 2024 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38899485
6.
The ATM Ser49Cys Variant Effects ATM Function as a Regulator of Oncogene-Induced Senescence.
Int J Mol Sci
; 25(3)2024 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38338943
7.
Germline ERBB3 mutation in familial non-small-cell lung carcinoma: expanding ErbB's role in oncogenesis.
Hum Mol Genet
; 30(24): 2393-2401, 2021 11 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34274969
8.
Models of communication for polygenic scores and associated psychosocial and behavioral effects on recipients: A systematic review.
Genet Med
; 25(1): 1-11, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322150
9.
Development and evaluation of a novel educational program for providers on the use of polygenic risk scores.
Genet Med
; 25(8): 100876, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37149760
10.
The MC1R r allele does not increase melanoma risk in MITF E318K carriers.
Br J Dermatol
; 188(6): 770-776, 2023 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36879448
11.
A step forward, but still inadequate: Australian health professionals' views on the genetics and life insurance moratorium.
J Med Genet
; 59(8): 817-826, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34544841
12.
Human Genetics Society of Australasia Position Statement: Genetic Testing and Personal Insurance Products in Australia.
Twin Res Hum Genet
; 26(2): 184-187, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37226735
13.
Human Genetics Society of Australasia Position Statement: Genetic Carrier Testing for Recessive Conditions.
Twin Res Hum Genet
; 26(2): 188-194, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37226803
14.
Australasian genetic counselors' attitudes toward disability and prenatal testing: Findings from a cross-sectional survey.
J Genet Couns
; 2023 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37735951
15.
The emerging field of polygenic risk scores and perspective for use in clinical care.
Hum Mol Genet
; 29(R2): R165-R176, 2020 10 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32620971
16.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33276377
17.
Anatomic Distribution of Cherry Angiomas in the General Population.
Dermatology
; 238(1): 18-26, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34293748
18.
The impact of Marfan syndrome on an Aboriginal Australian family: 'I don't like it as much as I don't like cancer'.
J Genet Couns
; 31(3): 620-630, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34713948
19.
A family with partially penetrant multicentric carpotarsal osteolysis due to gonadal mosaicism: First reported case.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2477-2481, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33988298
20.
Waiting for a diagnosis in Rubinstein-Taybi: The journey from "ignorance is bliss" to the value of "a label".
Am J Med Genet A
; 185(1): 105-111, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33063426