Detalles de la búsqueda
1.
Gut microbiota development during infancy: Impact of introducing allergenic foods.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 613-621.e9, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33551026
2.
Mutations involving the SRY-related gene SOX8 are associated with a spectrum of human reproductive anomalies.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1228-1240, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29373757
3.
Large Intragenic Deletion in DSTYK Underlies Autosomal-Recessive Complicated Spastic Paraparesis, SPG23.
Am J Hum Genet
; 100(2): 364-370, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28157540
4.
Keratin 12 missense mutation induces the unfolded protein response and apoptosis in Meesmann epithelial corneal dystrophy.
Hum Mol Genet
; 25(6): 1176-91, 2016 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26758872
5.
Loss-of-function mutations in CAST cause peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads.
Am J Hum Genet
; 96(3): 440-7, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25683118
6.
Genome-wide comparative analysis of atopic dermatitis and psoriasis gives insight into opposing genetic mechanisms.
Am J Hum Genet
; 96(1): 104-20, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25574825
7.
Discovery of super soft-drug modulators of sphingosine-1-phosphate receptor 1.
Bioorg Med Chem Lett
; 28(19): 3255-3259, 2018 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30143424
8.
Skin microbiome before development of atopic dermatitis: Early colonization with commensal staphylococci at 2 months is associated with a lower risk of atopic dermatitis at 1 year.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 166-172, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27609659
9.
Clumping Factor B Promotes Adherence of Staphylococcus aureus to Corneocytes in Atopic Dermatitis.
Infect Immun
; 85(6)2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28373353
10.
Mutations in GRHL2 result in an autosomal-recessive ectodermal Dysplasia syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(3): 308-14, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25152456
11.
Skin barrier impairment at birth predicts food allergy at 2 years of age.
J Allergy Clin Immunol
; 137(4): 1111-1116.e8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26924469
12.
Association between domestic water hardness, chlorine, and atopic dermatitis risk in early life: A population-based cross-sectional study.
J Allergy Clin Immunol
; 138(2): 509-16, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27241890
13.
Filaggrin-null mutations are associated with increased maturation markers on Langerhans cells.
J Allergy Clin Immunol
; 138(2): 482-490.e7, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26934939
14.
Atopic dermatitis is associated with an increased risk for rheumatoid arthritis and inflammatory bowel disease, and a decreased risk for type 1 diabetes.
J Allergy Clin Immunol
; 137(1): 130-136, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26253344
15.
Mutations in AQP5, encoding a water-channel protein, cause autosomal-dominant diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma.
Am J Hum Genet
; 93(2): 330-5, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23830519
16.
A lack of premature termination codon read-through efficacy of PTC124 (Ataluren) in a diverse array of reporter assays.
PLoS Biol
; 11(6): e1001593, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23824517
17.
Skin barrier dysfunction measured by transepidermal water loss at 2 days and 2 months predates and predicts atopic dermatitis at 1 year.
J Allergy Clin Immunol
; 135(4): 930-935.e1, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25618747
18.
Filaggrin breakdown products determine corneocyte conformation in patients with atopic dermatitis.
J Allergy Clin Immunol
; 136(6): 1573-1580.e2, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26071937
19.
Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting syndrome caused by a novel mutation in the N-terminal plakin domain of desmoplakin.
J Allergy Clin Immunol
; 136(5): 1268-76, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26073755
20.
Comprehensive analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema.
Nat Genet
; 39(5): 650-4, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17417636