Detalles de la búsqueda
1.
The FUS gene is dual-coding with both proteins contributing to FUS-mediated toxicity.
EMBO Rep
; 22(1): e50640, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33226175
2.
A C6orf10/LOC101929163 locus is associated with age of onset in C9orf72 carriers.
Brain
; 141(10): 2895-2907, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30252044
3.
Deficiency of the zinc finger protein ZFP106 causes motor and sensory neurodegeneration.
Hum Mol Genet
; 25(2): 291-307, 2016 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26604141
4.
Jump from pre-mutation to pathologic expansion in C9orf72.
Am J Hum Genet
; 96(6): 962-70, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26004200
5.
A novel SOD1-ALS mutation separates central and peripheral effects of mutant SOD1 toxicity.
Hum Mol Genet
; 24(7): 1883-97, 2015 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25468678
6.
Isoform-specific antibodies reveal distinct subcellular localizations of C9orf72 in amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 78(4): 568-83, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26174152
7.
DNA methylation age acceleration is associated with ALS age of onset and survival.
Acta Neuropathol
; 139(5): 943-946, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32146547
8.
The C9orf72 repeat expansion itself is methylated in ALS and FTLD patients.
Acta Neuropathol
; 129(5): 715-27, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25716178
9.
Novel mutations in human and mouse SCN4A implicate AMPK in myotonia and periodic paralysis.
Brain
; 137(Pt 12): 3171-85, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25348630
10.
Rodent models of amyotrophic lateral sclerosis.
Biochim Biophys Acta
; 1832(9): 1421-36, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23524377
11.
Overexpression of human wild-type FUS causes progressive motor neuron degeneration in an age- and dose-dependent fashion.
Acta Neuropathol
; 125(2): 273-88, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22961620
12.
Unraveling the impact of disrupted nucleocytoplasmic transport systems in C9orf72-associated ALS.
Front Cell Neurosci
; 17: 1247297, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37720544
13.
Loss of C9orf72 perturbs the Ran-GTPase gradient and nucleocytoplasmic transport, generating compositionally diverse Importin ß-1 granules.
Cell Rep
; 42(3): 112134, 2023 03 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36821445
14.
Generation of five induced pluripotent stem cells lines from four members of the same family carrying a C9orf72 repeat expansion and one wild-type member.
Stem Cell Res
; 66: 102998, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528014
15.
Single-nucleus multiomic atlas of frontal cortex in amyotrophic lateral sclerosis with a deep learning-based decoding of alternative polyadenylation mechanisms.
bioRxiv
; 2023 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38187588
16.
Neuropathologic description of CHCHD10 mutated amyotrophic lateral sclerosis.
Neurol Genet
; 6(1): e394, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042922
17.
Corrigendum to: "Generation of five induced pluripotent stem cells lines from four members of the same family carrying a C9orf72 repeat expansion and one wild-type member" [Stem Cell Res. 66 (2023) 1-5/102998].
Stem Cell Res
; 73: 103245, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37944351
18.
Unaffected mosaic C9orf72 case: RNA foci, dipeptide proteins, but upregulated C9orf72 expression.
Neurology
; 90(4): e323-e331, 2018 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29282338
19.
A nonsense mutation in mouse Tardbp affects TDP43 alternative splicing activity and causes limb-clasping and body tone defects.
PLoS One
; 9(1): e85962, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24465814
20.
Pathogenic LRRK2 mutations do not alter gene expression in cell model systems or human brain tissue.
PLoS One
; 6(7): e22489, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21799870
Resultados
1 -
20
de 20
1
Próxima >
>>