Detalles de la búsqueda
1.
Population structure and migration in the Eastern Highlands of Papua New Guinea, a region impacted by the kuru epidemic.
Am J Hum Genet
; 111(4): 668-679, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508194
2.
Genetic Factors in Mammalian Prion Diseases.
Annu Rev Genet
; 53: 117-147, 2019 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31537104
3.
Characterisation and prion transmission study in mice with genetic reduction of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease risk gene Stx6.
Neurobiol Dis
; 190: 106363, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37996040
4.
Clinical considerations in early-onset cerebral amyloid angiopathy.
Brain
; 146(10): 3991-4014, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280119
5.
Seed amplification and neurodegeneration marker trajectories in individuals at risk of prion disease.
Brain
; 146(6): 2570-2583, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36975162
6.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33022222
7.
Novel regulators of PrPC biosynthesis revealed by genome-wide RNA interference.
PLoS Pathog
; 17(10): e1010013, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34705895
8.
Gene expression and epigenetic markers of prion diseases.
Cell Tissue Res
; 392(1): 285-294, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35307791
9.
Spontaneous generation of prions and transmissible PrP amyloid in a humanised transgenic mouse model of A117V GSS.
PLoS Biol
; 18(6): e3000725, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32516343
10.
Development of novel clinical examination scales for the measurement of disease severity in Creutzfeldt-Jakob disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(4): 404-412, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022318
11.
Iatrogenic cerebral amyloid angiopathy: an emerging clinical phenomenon.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35577510
12.
Prevalence and Treatments of Movement Disorders in Prion Diseases: A Longitudinal Cohort Study.
Mov Disord
; 37(9): 1893-1903, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35841311
13.
Evaluation of plasma tau and neurofilament light chain biomarkers in a 12-year clinical cohort of human prion diseases.
Mol Psychiatry
; 26(10): 5955-5966, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674752
14.
Plasma phospho-tau181 in presymptomatic and symptomatic familial Alzheimer's disease: a longitudinal cohort study.
Mol Psychiatry
; 26(10): 5967-5976, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32665603
15.
Cognitive decline heralds onset of symptomatic inherited prion disease.
Brain
; 144(3): 989-998, 2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33844831
16.
Plasma amyloid-ß ratios in autosomal dominant Alzheimer's disease: the influence of genotype.
Brain
; 144(10): 2964-2970, 2021 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33892504
17.
Case report of homozygous E200D mutation of PRNP in apparently sporadic Creutzfeldt-Jakob disease.
BMC Neurol
; 21(1): 248, 2021 Jun 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34182938
18.
Evidence for human transmission of amyloid-ß pathology and cerebral amyloid angiopathy.
Nature
; 525(7568): 247-50, 2015 Sep 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26354483
19.
A naturally occurring variant of the human prion protein completely prevents prion disease.
Nature
; 522(7557): 478-81, 2015 Jun 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26061765
20.
Genetic risk factors for Creutzfeldt-Jakob disease.
Neurobiol Dis
; 142: 104973, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32565065