Detalles de la búsqueda
1.
Variants in CLDN5 cause a syndrome characterized by seizures, microcephaly and brain calcifications.
Brain
; 146(6): 2285-2297, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36477332
2.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
3.
Genome sequencing as a first-line diagnostic test for hospitalized infants.
Genet Med
; 24(4): 851-861, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930662
4.
Short stature, hearing loss, retinitis pigmentosa, and distinctive facies syndrome: A case report.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3535-3539, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36069504
5.
The oligomeric states of the purified sigma-1 receptor are stabilized by ligands.
J Biol Chem
; 289(29): 20333-44, 2014 Jul 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24847081
6.
Improved expression and purification of sigma 1 receptor fused to maltose binding protein by alteration of linker sequence.
Protein Expr Purif
; 89(2): 203-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23562661
7.
Parents' Perspectives on the Utility of Genomic Sequencing in the Neonatal Intensive Care Unit.
J Pers Med
; 13(7)2023 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511639
8.
Gorlin-like phenotype in a patient with a PTCH2 variant of uncertain significance.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103842, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31945512
9.
Novel HOXA2 variant presenting with microtia and variable hearing impairment in four-generation pedigree.
Clin Dysmorphol
; 29(2): 104-106, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31567444
10.
A novel missense variant in CHD7, a rare cause of CHARGE syndrome.
Clin Dysmorphol
; 29(3): 158-160, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31929333
11.
Attrition and retention in clinical trials by ethnic origin.
Contemp Clin Trials
; 30(6): 499-503, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19573625
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