Detalles de la búsqueda
1.
PRDM10 directs FLCN expression in a novel disorder overlapping with Birt-Hogg-Dubé syndrome and familial lipomatosis.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1223-1235, 2023 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36440963
2.
Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.
Am J Hum Genet
; 107(5): 989-999, 2020 11 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33053334
3.
Germline variants in HEY2 functional domains lead to congenital heart defects and thoracic aortic aneurysms.
Genet Med
; 23(1): 103-110, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32820247
4.
No evidence for increased prevalence of colorectal carcinoma in 399 Dutch patients with Birt-Hogg-Dubé syndrome.
Br J Cancer
; 122(4): 590-594, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31857718
5.
Prenatal ultrasound findings of rasopathies in a cohort of 424 fetuses: update on genetic testing in the NGS era.
J Med Genet
; 56(10): 654-661, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31040167
6.
Addition of a 161-SNP polygenic risk score to family history-based risk prediction: impact on clinical management in non-BRCA1/2 breast cancer families.
J Med Genet
; 56(9): 581-589, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31186341
7.
Survival after bilateral risk-reducing mastectomy in healthy BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res Treat
; 177(3): 723-733, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31302855
8.
Genetic obesity: next-generation sequencing results of 1230 patients with obesity.
J Med Genet
; 55(9): 578-586, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29970488
9.
The 100-plus Study of cognitively healthy centenarians: rationale, design and cohort description.
Eur J Epidemiol
; 33(12): 1229-1249, 2018 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30362018
10.
The Effect of Predictive Testing in Adult-Onset Neurodegenerative Diseases on Social and Personal Life.
J Genet Couns
; 27(4): 947-954, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-29270849
11.
Genomic landscape of retinoblastoma in Rb-/- p130-/- mice resembles human retinoblastoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(3): 231-242, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27750399
12.
Somatic mutations found in the healthy blood compartment of a 115-yr-old woman demonstrate oligoclonal hematopoiesis.
Genome Res
; 24(5): 733-42, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24760347
13.
Germline variants in HEY2 functional domains lead to congenital heart defects and thoracic aortic aneurysms.
Genet Med
; 24(4): 965, 2022 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-35394427
14.
Increased prevalence of BRCA1/2 mutations in women with macrotextured breast implants and anaplastic large cell lymphoma of the breast.
Blood
; 136(11): 1368-1372, 2020 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32452517
15.
LONG-TERM FOLLOW-UP OF PATIENTS WITH RETINITIS PIGMENTOSA TYPE 12 CAUSED BY CRB1 MUTATIONS: A Severe Phenotype With Considerable Interindividual Variability.
Retina
; 37(1): 161-172, 2017 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-27380427
16.
A novel CCM2 variant in a family with non-progressive cognitive complaints and cerebral microbleeds.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 174(3): 220-226, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27277535
17.
PLS3 mutations in X-linked osteoporosis with fractures.
N Engl J Med
; 369(16): 1529-36, 2013 Oct 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-24088043
18.
Improved overall survival after contralateral risk-reducing mastectomy in BRCA1/2 mutation carriers with a history of unilateral breast cancer: a prospective analysis.
Int J Cancer
; 136(3): 668-77, 2015 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24947112
19.
Genomic profiling of CHEK2*1100delC-mutated breast carcinomas.
BMC Cancer
; 15: 877, 2015 Nov 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-26553136
20.
RB1 mutation spectrum in a comprehensive nationwide cohort of retinoblastoma patients.
J Med Genet
; 51(6): 366-74, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24688104