Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 111(3): 509-528, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412861
2.
Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2049-2067, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36283406
3.
Implicit bias in diagnosing mosaicism amongst preimplantation genetic testing providers: results from a multicenter study of 36 395 blastocysts.
Hum Reprod
; 39(1): 258-274, 2024 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37873575
4.
Retained chromosomal integrity following CRISPR-Cas9-based mutational correction in human embryos.
Mol Ther
; 31(8): 2326-2341, 2023 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37376733
5.
MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects.
Hum Genet
; 141(1): 65-80, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34748075
6.
Activin A-derived human embryonic stem cells show increased competence to differentiate into primordial germ cell-like cells.
Stem Cells
; 39(5): 551-563, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33470497
7.
Shallow-depth sequencing of cell-free DNA for Hodgkin and diffuse large B-cell lymphoma (differential) diagnosis: a standardized approach with underappreciated potential.
Haematologica
; 107(1): 211-220, 2022 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33299235
8.
Small-scale manufacturing of neoantigen-encoding messenger RNA for early-phase clinical trials.
Cytotherapy
; 24(2): 213-222, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34696961
9.
Human germline nuclear transfer to overcome mitochondrial disease and failed fertilization after ICSI.
J Assist Reprod Genet
; 39(3): 609-618, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35064435
10.
Phenotypic and Molecular Heterogeneity in Mandibulofacial Dysostoses: A Case Series From India.
Cleft Palate Craniofac J
; 59(11): 1346-1351, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34714179
11.
Recurrent chromosomal imbalances provide selective advantage to human embryonic stem cells under enhanced replicative stress conditions.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(4): 272-281, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33336840
12.
A neuronal enhancer network upstream of MEF2C is compromised in patients with Rett-like characteristics.
Hum Mol Genet
; 28(5): 818-827, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445463
13.
Myxoid pleomorphic liposarcoma-a clinicopathologic, immunohistochemical, molecular genetic and epigenetic study of 12 cases, suggesting a possible relationship with conventional pleomorphic liposarcoma.
Mod Pathol
; 34(11): 2043-2049, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34168281
14.
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 23(6): 1137-1142, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33564150
15.
WisecondorX: improved copy number detection for routine shallow whole-genome sequencing.
Nucleic Acids Res
; 47(4): 1605-1614, 2019 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30566647
16.
Prenatally detected copy number variants in a national cohort: A postnatal follow-up study.
Prenat Diagn
; 40(10): 1272-1283, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32436253
17.
De novo missense variants in RAC3 cause a novel neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 21(4): 1021-1026, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30293988
18.
PREFACE: In silico pipeline for accurate cell-free fetal DNA fraction prediction.
Prenat Diagn
; 39(10): 925-933, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31219182
19.
The Belgian MicroArray Prenatal (BEMAPRE) database: A systematic nationwide repository of fetal genomic aberrations.
Prenat Diagn
; 38(13): 1120-1128, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30334587
20.
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
J Med Genet
; 54(9): 613-623, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28735298