Detalles de la búsqueda
1.
Constitutional balanced translocations involving SMARCB1: A rare cause of rhabdoid tumor predisposition syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(1): e23195, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37548271
2.
Section E6.1-6.6 of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Technical Laboratory Standards: Cytogenomic studies of acquired chromosomal abnormalities in neoplastic blood, bone marrow, and lymph nodes.
Genet Med
; 26(4): 101054, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38349293
3.
DLG2 intragenic exonic deletions reinforce the link to neurodevelopmental disorders and suggest a potential association with congenital anomalies and dysmorphism.
Genet Med
; 26(1): 101010, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37860969
4.
Inherited CSNK2A1 variants in families with Okur-Chung neurodevelopmental syndrome.
Clin Genet
; 104(5): 607-609, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37491870
5.
Therapy-related Myeloid Neoplasms in Children: A Single-institute Study.
J Pediatr Hematol Oncol
; 44(1): e109-e113, 2022 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33625084
6.
Chromosomal microarray analysis, including constitutional and neoplastic disease applications, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 23(10): 1818-1829, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34131312
7.
Recurrent microdeletions at chromosome 2p11.2 are associated with thymic hypoplasia and features resembling DiGeorge syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 145(1): 358-367.e2, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31600545
8.
Fragile Bones Secondary to SMURF1 Gene Duplication.
Calcif Tissue Int
; 106(5): 567-573, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32040594
9.
Technical laboratory standards for interpretation and reporting of acquired copy-number abnormalities and copy-neutral loss of heterozygosity in neoplastic disorders: a joint consensus recommendation from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Cancer Genomics Consortium (CGC).
Genet Med
; 21(9): 1903-1916, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31138931
10.
Enhanced targeting of CML stem and progenitor cells by inhibition of porcupine acyltransferase in combination with TKI.
Blood
; 129(8): 1008-1020, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28011678
11.
A previously unrecognized 22q13.2 microdeletion syndrome that encompasses TCF20 and TNFRSF13C.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2791-2797, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30216695
12.
Clinical relevance of small copy-number variants in chromosomal microarray clinical testing.
Genet Med
; 19(4): 377-385, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27632688
13.
Family history of hematologic malignancies and risk of multiple myeloma: differences by race and clinical features.
Cancer Causes Control
; 27(1): 81-91, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26596855
14.
Section E6.1-6.4 of the ACMG technical standards and guidelines: chromosome studies of neoplastic blood and bone marrow-acquired chromosomal abnormalities.
Genet Med
; 18(6): 635-42, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27124785
15.
Section E6.5-6.8 of the ACMG technical standards and guidelines: chromosome studies of lymph node and solid tumor-acquired chromosomal abnormalities.
Genet Med
; 18(6): 643-8, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27124786
16.
Partial trisomy 21: a fifty-year follow-up visit.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1610-3, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25944586
17.
Sex-discordant monochorionic twins with blood and tissue chimerism.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 872-7, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25708669
18.
Array comparative genomic hybridisation testing in CHD.
Cardiol Young
; 25(6): 1155-72, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25296170
19.
Predictor(s) of Abnormal Array Comparative Genomic Hybridization Results in Patients With Cleft Lip and/or Palate.
Cleft Palate Craniofac J
; 52(6): 724-31, 2015 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25489768
20.
Palindrome-mediated and replication-dependent pathogenic structural rearrangements within the NF1 gene.
Hum Mutat
; 35(7): 891-8, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24760680