Detalles de la búsqueda
1.
CSTB gene replacement improves neuroinflammation, neurodegeneration and ataxia in murine type 1 progressive myoclonus epilepsy.
Gene Ther
; 31(5-6): 234-241, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38135787
2.
Myofiber-type-dependent 'boulder' or 'multitudinous pebble' formations across distinct amylopectinoses.
Acta Neuropathol
; 147(1): 46, 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411740
3.
KCTD7-related progressive myoclonic epilepsy: Report of 42 cases and review of literature.
Epilepsia
; 65(3): 709-724, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38231304
4.
VMA21 deficiency causes an autophagic myopathy by compromising V-ATPase activity and lysosomal acidification.
Cell
; 137(2): 235-46, 2009 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19379691
5.
Glycogen synthase downregulation rescues the amylopectinosis of murine RBCK1 deficiency.
Brain
; 145(7): 2361-2377, 2022 07 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35084461
6.
An inducible glycogen synthase-1 knockout halts but does not reverse Lafora disease progression in mice.
J Biol Chem
; 296: 100150, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33277363
7.
Gys1 antisense therapy rescues neuropathological bases of murine Lafora disease.
Brain
; 144(10): 2985-2993, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33993268
8.
Sensitive quantification of α-glucans in mouse tissues, cell cultures, and human cerebrospinal fluid.
J Biol Chem
; 295(43): 14698-14709, 2020 10 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817315
9.
Ppp1r3d deficiency preferentially inhibits neuronal and cardiac Lafora body formation in a mouse model of the fatal epilepsy Lafora disease.
J Neurochem
; 157(6): 1897-1910, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32892347
10.
LUBAC: a new player in polyglucosan body disease.
Biochem Soc Trans
; 49(5): 2443-2454, 2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34709403
11.
Mutations in the V-ATPase Assembly Factor VMA21 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation With Autophagic Liver Disease.
Hepatology
; 72(6): 1968-1986, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32145091
12.
Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole genome sequencing.
PLoS Genet
; 14(4): e1007285, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29649218
13.
Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 61(7): e71-e78, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32645220
14.
The 5th International Lafora Epilepsy Workshop: Basic science elucidating therapeutic options and preparing for therapies in the clinic.
Epilepsy Behav
; 103(Pt A): 106839, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31932179
15.
Lafora disease offers a unique window into neuronal glycogen metabolism.
J Biol Chem
; 293(19): 7117-7125, 2018 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29483193
16.
Epileptic Encephalopathy Caused by Mutations in the Guanine Nucleotide Exchange Factor DENND5A.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1359-1367, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27866705
17.
Both gain-of-function and loss-of-function de novo CACNA1A mutations cause severe developmental epileptic encephalopathies in the spectrum of Lennox-Gastaut syndrome.
Epilepsia
; 60(9): 1881-1894, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31468518
18.
Lafora Disease: A Review of Molecular Mechanisms and Pathology.
Neuropediatrics
; 49(6): 357-362, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30336494
19.
A novel image-based high-throughput screening assay discovers therapeutic candidates for adult polyglucosan body disease.
Biochem J
; 474(20): 3403-3420, 2017 09 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28827282
20.
Structural basis of glycogen branching enzyme deficiency and pharmacologic rescue by rational peptide design.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5667-76, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26199317