Detalles de la búsqueda
1.
Itpr1 regulates the formation of anterior eye segment tissues derived from neural crest cells.
Development
; 148(16)2021 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338282
2.
The DROL1 subunit of U5 snRNP in the spliceosome is specifically required to splice AT-AC-type introns in Arabidopsis.
Plant J
; 109(3): 633-648, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34780096
3.
Four conserved amino acids on human papillomavirus E6 predict clinical high-risk types.
J Med Virol
; 95(8): e29049, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37621086
4.
Alvocidib inhibits IRF4 expression via super-enhancer suppression and adult T-cell leukemia/lymphoma cell growth.
Cancer Sci
; 113(12): 4092-4103, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36047964
5.
Identification of unique DNA methylation sites in Kabuki syndrome using whole genome bisulfite sequencing and targeted hybridization capture followed by enzymatic methylation sequencing.
J Hum Genet
; 67(12): 711-720, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36167771
6.
BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability.
J Hum Genet
; 67(3): 143-148, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34650211
7.
A Patient with Kabuki Syndrome Mutation Presenting with Very Severe Aplastic Anemia.
Acta Haematol
; 145(1): 89-96, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515044
8.
Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome.
Eur Heart J
; 42(29): 2854-2863, 2021 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34219138
9.
Intestinal Mucosa-Associated Lymphoid Tissue Lymphoma Transforming into Diffuse Large B-Cell Lymphoma in a Young Adult Patient with Neurofibromatosis Type 1: A Case Report.
Medicina (Kaunas)
; 58(12)2022 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36557032
10.
Genome analysis of myelodysplastic syndromes among atomic bomb survivors in Nagasaki.
Haematologica
; 105(2): 358-365, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31101757
11.
Next-generation sequencing of the whole MEFV gene in Japanese patients with familial Mediterranean fever: a case-control association study.
Clin Exp Rheumatol
; 38 Suppl 127(5): 35-41, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33025889
12.
Expression of unfolded protein response markers in the pheochromocytoma with Waardenburg syndrome: a case report.
BMC Endocr Disord
; 20(1): 90, 2020 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32571297
13.
A case of ezetimibe-effective hypercholesterolemia with a novel heterozygous variant in ABCG5.
Endocr J
; 67(11): 1099-1105, 2020 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32641618
14.
Targeting Adaptive IRE1α Signaling and PLK2 in Multiple Myeloma: Possible Anti-Tumor Mechanisms of KIRA8 and Nilotinib.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32878237
15.
Target Capture/Next-Generation Sequencing for Nonsyndromic Cleft Lip and Palate in the Japanese Population.
Cleft Palate Craniofac J
; 57(1): 80-87, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31337262
16.
Identification of a homozygous frameshift variant in RFLNA in a patient with a typical phenotype of spondylocarpotarsal synostosis syndrome.
J Hum Genet
; 64(5): 467-471, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30796325
17.
A homozygous splice site ROBO1 mutation in a patient with a novel syndrome with combined pituitary hormone deficiency.
J Hum Genet
; 64(4): 341-346, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30692597
18.
Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congenital dysmorphic syndromes recruited in Japan.
J Hum Genet
; 64(8): 789-794, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31138847
19.
Melatonin is a potential drug for the prevention of bone loss during space flight.
J Pineal Res
; 67(3): e12594, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31286565
20.
Detection of de novo single nucleotide variants in offspring of atomic-bomb survivors close to the hypocenter by whole-genome sequencing.
J Hum Genet
; 63(3): 357-363, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29279608