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1.
Dysregulation of cotranscriptional alternative splicing underlies CHARGE syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(4): E620-E629, 2018 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29311329
2.
Mutations in Citron Kinase Cause Recessive Microlissencephaly with Multinucleated Neurons.
Am J Hum Genet
; 99(2): 511-20, 2016 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453579
3.
Nervous system development and disease: A focus on trithorax related proteins and chromatin remodelers.
Mol Cell Neurosci
; 87: 46-54, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29196188
4.
Genotype-phenotype correlations in individuals with pathogenic RERE variants.
Hum Mutat
; 39(5): 666-675, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330883
5.
Genetic analysis of CHARGE syndrome identifies overlapping molecular biology.
Genet Med
; 20(9): 1022-1029, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300383
6.
Expanding the Clinical Utility of Targeted RNA Sequencing Panels beyond Gene Fusions to Complex, Intragenic Structural Rearrangements.
Cancers (Basel)
; 15(17)2023 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37686670
7.
De novo variants in GATAD2A in individuals with a neurodevelopmental disorder: GATAD2A-related neurodevelopmental disorder.
HGG Adv
; 4(3): 100198, 2023 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37181331
8.
Molecular and functional heterogeneity in dorsal and ventral oligodendrocyte progenitor cells of the mouse forebrain in response to DNA damage.
Nat Commun
; 13(1): 2331, 2022 04 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35484145
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