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Neurological disease in xeroderma pigmentosum: prospective cohort study of its features and progression.
Brain
; 146(12): 5044-5059, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38040034
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Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
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; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36135330
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Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34345025
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RAC1 Missense Mutations in Developmental Disorders with Diverse Phenotypes.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28886345
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Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31646703
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Correction: Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 21(8): 1894-1895, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30201961
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Specific combinations of biallelic POLR3A variants cause Wiedemann-Rautenstrauch syndrome.
J Med Genet
; 55(12): 837-846, 2018 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30323018
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Deep phenotyping of 89 xeroderma pigmentosum patients reveals unexpected heterogeneity dependent on the precise molecular defect.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(9): E1236-45, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26884178
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Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med
; 20(10): 1236-1245, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-29323665
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Risk Factors for Severe Renal Disease in Bardet-Biedl Syndrome.
J Am Soc Nephrol
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| MEDLINE | ID: mdl-27659767
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Clinical and molecular consequences of disease-associated de novo mutations in SATB2.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-28151491
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Wiedemann-Rautenstrauch syndrome: A phenotype analysis.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-28447407
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Autopsy findings in EPG5-related Vici syndrome with antenatal onset.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-28748650
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Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance.
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| MEDLINE | ID: mdl-24403048
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Advances in Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes.
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| MEDLINE | ID: mdl-27075345
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Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-26079862
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Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-22077973
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Use of dermal filler to improve exposure keratopathy in a patient with restrictive dermopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-23387462
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The Spectrum of MORC2-Related Disorders: A Potential Link to Cockayne Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-36791574
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PSMC3 proteasome subunit variants are associated with neurodevelopmental delay and type I interferon production.
Sci Transl Med
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| MEDLINE | ID: mdl-37256937