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A non-functional galanin receptor-2 in a multiple sclerosis patient.
Pharmacogenomics J
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30131588
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Lacrimal Gland Involvement in Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome.
Ophthalmology
; 124(3): 399-406, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27914838
3.
Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations.
BMC Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27176039
4.
Mitochondrial genome instability in colorectal adenoma and adenocarcinoma.
Tumour Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26069104
5.
Non-Syndromic Intellectual Disability and Its Pathways: A Long Noncoding RNA Perspective.
Noncoding RNA
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33799572
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Molecular basis of various forms of maple syrup urine disease in Chilean patients.
Mol Genet Genomic Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33955723
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ProbFAST: Probabilistic functional analysis system tool.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20353576
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Biochemical and genetic analysis of butyrylcholinesterase (BChE) in a family, due to prolonged neuromuscular blockade after the use of succinylcholine.
Genet Mol Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21637541
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Biochemical and genetic analysis of butyrylcholinesterase (BChE) in a family, due to prolonged neuromuscular blockade after the use of succinylcholine
Genet. mol. biol
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| LILACS | ID: lil-573692
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Estudo genético-clínico e citogenético de crianças autistas / Clinical, genetic and cytogenetic study of autistic children
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| LILACS | ID: lil-211633
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