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1.
Posttranscriptional regulation of FAN1 by miR-124-3p at rs3512 underlies onset-delaying genetic modification in Huntington's disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(16): e2322924121, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38607933
2.
Spanish HTT gene study reveals haplotype and allelic diversity with possible implications for germline expansion dynamics in Huntington disease.
Hum Mol Genet
; 32(6): 897-906, 2023 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36130218
3.
Individual-specific levels of CTGâ¢CAG somatic instability are shared across multiple tissues in myotonic dystrophy type 1.
Hum Mol Genet
; 32(4): 621-631, 2023 01 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36099027
4.
Genetic modifiers of Huntington disease differentially influence motor and cognitive domains.
Am J Hum Genet
; 109(5): 885-899, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35325614
5.
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) clinical subtypes and CTCF site methylation status flanking the CTG expansion are mutant allele length-dependent.
Hum Mol Genet
; 31(2): 262-274, 2021 12 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34432028
6.
Genetic and Functional Analyses Point to FAN1 as the Source of Multiple Huntington Disease Modifier Effects.
Am J Hum Genet
; 107(1): 96-110, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32589923
7.
Longitudinal increases in somatic mosaicism of the expanded CTG repeat in myotonic dystrophy type 1 are associated with variation in age-at-onset.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2496-2507, 2020 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32601694
8.
Allele length of the DMPK CTG repeat is a predictor of progressive myotonic dystrophy type 1 phenotypes.
Hum Mol Genet
; 28(13): 2245-2254, 2019 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31220271
9.
A DM1 family with interruptions associated with atypical symptoms and late onset but not with a milder phenotype.
Hum Mutat
; 41(2): 420-431, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31608518
10.
Activities of daily living in myotonic dystrophy type 1.
Acta Neurol Scand
; 141(5): 380-387, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31889295
11.
MSH3 modifies somatic instability and disease severity in Huntington's and myotonic dystrophy type 1.
Brain
; 2019 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31216018
12.
Manage risk of accidental gene editing of germline.
Nature
; 568(7753): 458, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31015694
13.
CRISPR/Cas9-Induced (CTGâ CAG)n Repeat Instability in the Myotonic Dystrophy Type 1 Locus: Implications for Therapeutic Genome Editing.
Mol Ther
; 25(1): 24-43, 2017 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28129118
14.
Reply: The repeat variant in MSH3 is not a genetic modifier for spinocerebellar ataxia type 3 and Friedreich's ataxia.
Brain
; 143(4): e26, 2020 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32154840
15.
Disease-associated CAG·CTG triplet repeats expand rapidly in non-dividing mouse cells, but cell cycle arrest is insufficient to drive expansion.
Nucleic Acids Res
; 42(11): 7047-56, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24860168
16.
MSH3 polymorphisms and protein levels affect CAG repeat instability in Huntington's disease mice.
PLoS Genet
; 9(2): e1003280, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23468640
17.
Age-, tissue- and length-dependent bidirectional somatic CAGâ¢CTG repeat instability in an allelic series of R6/2 Huntington disease mice.
Neurobiol Dis
; 76: 98-111, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25662336
18.
High levels of somatic DNA diversity at the myotonic dystrophy type 1 locus are driven by ultra-frequent expansion and contraction mutations.
Hum Mol Genet
; 21(11): 2450-63, 2012 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22367968
19.
Somatic instability of the expanded CTG triplet repeat in myotonic dystrophy type 1 is a heritable quantitative trait and modifier of disease severity.
Hum Mol Genet
; 21(16): 3558-67, 2012 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22595968
20.
Somatic CAG repeat instability in intermediate alleles of the HTT gene and its potential association with a clinical phenotype.
Eur J Hum Genet
; 2024 Mar 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38433266