Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med
; 24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980381
2.
Post-Trial Sustainability and Scalability of the Benefits of a Medical Home for High-Risk Children with Medical Complexity.
J Pediatr
; 206: 232-239.e3, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30522751
3.
Effect of an enhanced medical home on serious illness and cost of care among high-risk children with chronic illness: a randomized clinical trial.
JAMA
; 312(24): 2640-8, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25536255
4.
Atypical idiopathic intracranial hypertension presenting as cyclic vomiting syndrome: a case report.
J Med Case Rep
; 15(1): 440, 2021 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34461990
5.
Loss of function mutations in GEMIN5 cause a neurodevelopmental disorder.
Nat Commun
; 12(1): 2558, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963192
6.
Doublecortin Mutation in an Adolescent Male.
Child Neurol Open
; 6: 2329048X19836589, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31259193
7.
Glycyl tRNA Synthetase (GARS) Gene Variant Causes Distal Hereditary Motor Neuropathy V.
Case Rep Pediatr
; 2018: 8516285, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29527379
8.
Dysferlinopathy presenting as rhabdomyolysis and acute renal failure.
J Child Neurol
; 28(4): 502-5, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22550092
9.
Difference in central and peripheral recovery in a patient with severe axonal motor neuropathy and central nervous system involvement and review of literature.
J Clin Neuromuscul Dis
; 14(3): 110-3, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23492462
10.
Secondary erythromelalgia successfully treated with intravenous immunoglobulin.
J Child Neurol
; 27(7): 922-3, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22156790
11.
Pattern of restricted diffusion seen on magnetic resonance imaging in maple syrup urine disease.
Pediatr Neurol
; 49(6): 505-6, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24080272
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