Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic mutations in the TOGARAM1 gene cause a novel primary ciliopathy.
J Med Genet
; 58(8): 526-533, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32747439
2.
COX16 is required for assembly of cytochrome c oxidase in human cells and is involved in copper delivery to COX2.
Biochim Biophys Acta Bioenerg
; 1859(4): 244-252, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29355485
3.
The COQ2 genotype predicts the severity of coenzyme Q10 deficiency.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4256-4265, 2016 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27493029
4.
Glycolytic-to-oxidative fiber-type switch and mTOR signaling activation are early-onset features of SBMA muscle modified by high-fat diet.
Acta Neuropathol
; 132(1): 127-44, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26971100
5.
C16ORF70/Mytho promotes healthy ageing in C. elegans and prevents cellular senescence in mammals.
J Clin Invest
; 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38869949
6.
Hybrid Minigene Assay: An Efficient Tool to Characterize mRNA Splicing Profiles of NF1 Variants.
Cancers (Basel)
; 13(5)2021 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33673681
7.
The Arg1038Gly missense variant in the NF1 gene causes a mild phenotype without neurofibromas.
Mol Genet Genomic Med
; 7(5): e616, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30843352
8.
DRP1-mediated mitochondrial shape controls calcium homeostasis and muscle mass.
Nat Commun
; 10(1): 2576, 2019 06 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31189900
9.
Usefulness and Limitations of Comprehensive Characterization of mRNA Splicing Profiles in the Definition of the Clinical Relevance of BRCA1/2 Variants of Uncertain Significance.
Cancers (Basel)
; 11(3)2019 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30832263
10.
Vanillic Acid Restores Coenzyme Q Biosynthesis and ATP Production in Human Cells Lacking COQ6.
Oxid Med Cell Longev
; 2019: 3904905, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31379988
11.
Parent-of-origin effect of hypomorphic pathogenic variants and somatic mosaicism impact on phenotypic expression of retinoblastoma.
Eur J Hum Genet
; 26(7): 1026-1037, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29662154
12.
Age-Associated Loss of OPA1 in Muscle Impacts Muscle Mass, Metabolic Homeostasis, Systemic Inflammation, and Epithelial Senescence.
Cell Metab
; 25(6): 1374-1389.e6, 2017 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28552492
13.
The chaperone co-inducer BGP-15 alleviates ventilation-induced diaphragm dysfunction.
Sci Transl Med
; 8(350): 350ra103, 2016 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27488897
14.
Cyclosporin A Promotes in vivo Myogenic Response in Collagen VI-Deficient Myopathic Mice.
Front Aging Neurosci
; 6: 244, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25309428
15.
Collagen VI regulates satellite cell self-renewal and muscle regeneration.
Nat Commun
; 4: 1964, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23743995
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