Detalles de la búsqueda
1.
A comprehensive overview of the cystic fibrosis on the island of São Miguel (Azores, Portugal).
BMC Pediatr
; 20(1): 2, 2020 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900120
2.
Prenatal sonographic diagnosis of isolated fetal ascites in cri-du-chat (5p-) syndrome: A case report.
J Clin Ultrasound
; 47(4): 232-234, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30511740
3.
A novel PLEC nonsense homozygous mutation (c.7159G > T; p.Glu2387*) causes epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy and diffuse alopecia: a case report.
BMC Dermatol
; 18(1): 1, 2018 01 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29352809
4.
Clinical and Genetic Spectrum of Bartter Syndrome Type 3.
J Am Soc Nephrol
; 28(8): 2540-2552, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28381550
5.
Genetic variants involved in oxidative stress, base excision repair, DNA methylation, and folate metabolism pathways influence myeloid neoplasias susceptibility and prognosis.
Mol Carcinog
; 56(1): 130-148, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26950655
6.
Genealogical and molecular analysis of a family-based cohort of congenital heart disease patients from the São Miguel Island (Azores, Portugal).
Ann Hum Biol
; 43(6): 547-553, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26568276
7.
A unique phenotype in a patient with a rare triplication of the 22q11.2 region and new clinical insights of the 22q11.2 microduplication syndrome: a report of two cases.
BMC Pediatr
; 15: 95, 2015 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26297018
8.
Genetic variation in key genes associated with statin therapy in the Azores Islands (Portugal) healthy population.
Ann Hum Biol
; 42(3): 283-9, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25224634
9.
Screening of copy number variants in the 22q11.2 region of congenital heart disease patients from the São Miguel Island, Azores, revealed the second patient with a triplication.
BMC Genet
; 15: 115, 2014 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25376777
10.
Seroprevalence of Protective Antibodies Against Influenza and the Reduction of the Influenza Incidence Rate: An Annual Repeated Cross-Sectional Study From 2014 to 2019.
Influenza Other Respir Viruses
; 18(5): e13307, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38798072
11.
Enzyme immunoassays (EIA) for serodiagnosis of human leptospirosis: specific IgG3/IgG1 isotyping may further inform diagnosis of acute disease.
PLoS Negl Trop Dis
; 16(2): e0010241, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196321
12.
DNA Methylation Is Correlated with Oxidative Stress in Myelodysplastic Syndrome-Relevance as Complementary Prognostic Biomarkers.
Cancers (Basel)
; 13(13)2021 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34201739
13.
Low frequency of CD4+CD25+ Treg in SLE patients: a heritable trait associated with CTLA4 and TGFbeta gene variants.
BMC Immunol
; 10: 5, 2009 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19173720
14.
Thrombotic genetic risk factors and warfarin pharmacogenetic variants in São Miguel's healthy population (Azores).
Thromb J
; 7: 9, 2009 Jun 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19538716
15.
Linkage disequilibrium and diversity for three genomic regions in Azoreans and mainland Portuguese.
Genet Mol Biol
; 32(2): 220-6, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21637671
16.
A rare case of a primary retroperitoneal mucinous cystic tumour with borderline malignancy and literature review.
BMJ Case Rep
; 12(9)2019 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488447
17.
Yoga in primary health care: A quasi-experimental study to access the effects on quality of life and psychological distress.
Complement Ther Clin Pract
; 34: 1-7, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30712710
18.
Epidemiology and genetic variability of respiratory syncytial virus in Portugal, 2014-2018.
J Clin Virol
; 121: 104200, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31707201
19.
Evaluation of linkage disequilibrium on the Xq13.3 region: comparison between the Azores islands and mainland Portugal.
Am J Hum Biol
; 20(3): 364-6, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18257075
20.
A Clinical Roadmap to Investigate the Genetic Basis of Pediatric Pheochromocytoma: Which Genes Should Physicians Think About?
Int J Endocrinol
; 2018: 8470642, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29755524