Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in NAE1 cause intellectual disability, ischiopubic hypoplasia, stress-mediated lymphopenia and neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(1): 146-160, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36608681
2.
Liposome-encapsulated mannose-1-phosphate therapy improves global N-glycosylation in different congenital disorders of glycosylation.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108487, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38733638
3.
NAA80 bi-allelic missense variants result in high-frequency hearing loss, muscle weakness and developmental delay.
Brain Commun
; 3(4): fcab256, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34805998
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