RESUMEN
Congenital cranial dysinnervation disorders result from a maldevelopment of brainstem nuclei and/or cranial nerves. In some cases, specific genetic abnormalities have been identified. We expand the clinical phenotype of these disorders with the report of a 28-month-old girl who was initially evaluated for seizures and was found to have right sixth nerve palsy, small optic discs with reduced vision in her right eye. Her development was delayed. Brain MRI showed multiple abnormalities involving other cranial nerves, the optic chiasm and brainstem. Her developmental delay and seizure disorder suggest additional cortical involvement.
Asunto(s)
Enfermedades de los Nervios Craneales/congénito , Enfermedades de los Nervios Craneales/diagnóstico por imagen , Nervios Craneales/diagnóstico por imagen , Preescolar , Enfermedades de los Nervios Craneales/complicaciones , Discapacidades del Desarrollo/diagnóstico por imagen , Discapacidades del Desarrollo/etiología , Femenino , Humanos , Imagen por Resonancia Magnética , Neuroimagen , Convulsiones/diagnóstico por imagen , Convulsiones/etiologíaAsunto(s)
Enfermedades del Iris/etiología , Enfermedades del Iris/fisiopatología , Neovascularización Patológica/etiología , Neovascularización Patológica/fisiopatología , Neurofibromatosis 1/complicaciones , Neurofibromatosis 1/fisiopatología , Adolescente , Amaurosis Fugax/etiología , Amaurosis Fugax/fisiopatología , Humanos , Iris/irrigación sanguínea , MasculinoAsunto(s)
Enfermedades de la Coroides/tratamiento farmacológico , Fotoquimioterapia , Fármacos Fotosensibilizantes/administración & dosificación , Porfirinas/administración & dosificación , Enfermedades de la Retina/tratamiento farmacológico , Enfermedades de la Coroides/diagnóstico , Angiografía con Fluoresceína , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Enfermedades de la Retina/diagnóstico , Tomografía de Coherencia Óptica , Verteporfina , Agudeza VisualRESUMEN
Bilateral lesions of the lateral geniculate bodies are rare and produce unusual field defects that can be predicted on the basis of their vascular anatomy. We report a rare case of bilateral sectoranopic visual field defects caused by bilateral infarction of the lateral geniculate nucleus in a 14-year-old boy with inflammatory bowel disease and recurrent pancreatitis.