Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in AQP5, encoding a water-channel protein, cause autosomal-dominant diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma.
Am J Hum Genet
; 93(2): 330-5, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23830519
2.
Comprehensive analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema.
Nat Genet
; 39(5): 650-4, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17417636
3.
Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris.
Nat Genet
; 38(3): 337-42, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16444271
4.
Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis.
Nat Genet
; 38(4): 441-6, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16550169
5.
Molecular genetics of the skin: the implications of understanding.
Clin Med (Lond)
; 9(6): 591-2, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20095307
6.
Two families with Greither's syndrome caused by a keratin 1 mutation.
J Am Acad Dermatol
; 53(5 Suppl 1): S225-30, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16227096
7.
Hailey-Hailey disease: identification of novel mutations in ATP2C1 and effect of missense mutation A528P on protein expression levels.
J Invest Dermatol
; 123(1): 67-71, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15191544
8.
Hailey-Hailey disease: molecular and clinical characterization of novel mutations in the ATP2C1 gene.
J Invest Dermatol
; 118(2): 338-43, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11841554
9.
Novel ATP2A2 mutations in a large sample of individuals with Darier disease.
J Dermatol
; 40(4): 259-66, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23356892
10.
Haploinsufficiency for AAGAB causes clinically heterogeneous forms of punctate palmoplantar keratoderma.
Nat Genet
; 44(11): 1272-6, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23064416
11.
Early death from cardiomyopathy in a family with autosomal dominant striate palmoplantar keratoderma and woolly hair associated with a novel insertion mutation in desmoplakin.
J Invest Dermatol
; 126(7): 1651-4, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16628197
12.
Loss-of-function mutations of an inhibitory upstream ORF in the human hairless transcript cause Marie Unna hereditary hypotrichosis.
Nat Genet
; 41(2): 228-33, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19122663
13.
Mutations in the SASPase gene (ASPRV1) are not associated with atopic eczema or clinically dry skin.
J Invest Dermatol
; 132(5): 1507-10, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22318384
14.
Filaggrin null mutations are not a protective factor for acne vulgaris.
J Invest Dermatol
; 131(6): 1378-80, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21326297
15.
Clinical and pathological features of pachyonychia congenita.
J Investig Dermatol Symp Proc
; 10(1): 3-17, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16250204
16.
The genetic basis of pachyonychia congenita.
J Investig Dermatol Symp Proc
; 10(1): 21-30, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16250206
17.
Heterozygous null alleles in filaggrin contribute to clinical dry skin in young adults and the elderly.
J Invest Dermatol
; 129(4): 1042-5, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18987673
18.
Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1).
Hum Mol Genet
; 11(7): 833-40, 2002 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11929856
19.
An unusual N-terminal deletion of the laminin alpha3a isoform leads to the chronic granulation tissue disorder laryngo-onycho-cutaneous syndrome.
Hum Mol Genet
; 12(18): 2395-409, 2003 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12915477
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>