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1.
Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency: an easy-to-miss treatable adult-onset myopathy.
Pract Neurol
; 2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38350728
2.
Nutritional peripheral neuropathies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(1): 61-72, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37536924
3.
Natural history of epilepsy in argininosuccinic aciduria provides new insights into pathophysiology: A retrospective international study.
Epilepsia
; 64(6): 1612-1626, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36994644
4.
Triheptanoin for the treatment of long-chain fatty acid oxidation disorders: Final results of an open-label, long-term extension study.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 943-955, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37276053
5.
Impact of the SARS-CoV-2 pandemic on the health of individuals with intoxication-type metabolic diseases-Data from the E-IMD consortium.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 220-231, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36266255
6.
The management and clinical outcomes of pregnancies in women with urea cycle disorders: A review of the literature and results of an international survey.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38069502
7.
The incidence of movement disorder increases with age and contrasts with subtle and limited neuroimaging abnormalities in argininosuccinic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38044746
8.
Cognitive dysfunction and white matter hyperintensities in Fabry disease.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 782-795, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34994980
9.
Very long-term outcomes in 23 patients with cblA type methylmalonic acidemia.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 937-951, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35618652
10.
Orbital involvement of Sitosterolemia.
Orbit
; 41(1): 118-122, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32942937
11.
Long-term cognitive and psychosocial outcomes in adults with phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1353-1368, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34145605
12.
Effects of triheptanoin (UX007) in patients with long-chain fatty acid oxidation disorders: Results from an open-label, long-term extension study.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 253-263, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32885845
13.
White matter integrity correlates with cognition and disease severity in Fabry disease.
Brain
; 143(11): 3331-3342, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33141169
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Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 75-90, 2017 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28041643
15.
RBCK1-related disease: A rare multisystem disorder with polyglucosan storage, auto-inflammation, recurrent infections, skeletal, and cardiac myopathy-Four additional patients and a review of the current literature.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 1002-1013, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32187699
16.
Ammonia: what adult neurologists need to know.
Pract Neurol
; 2020 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33310884
17.
How to diagnose difficult white matter disorders.
Pract Neurol
; 20(4): 280-286, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32434903
18.
Leukoencephalopathy caused by a 17p13.3 microdeletion.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 290-292, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37734926
19.
Practical approach to the diagnosis of adult-onset leukodystrophies: an updated guide in the genomic era.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(5): 543-554, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467211
20.
Movement disorders and nonmotor neuropsychological symptoms in children and adults with classical galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 451-458, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30815886