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1.
Clin Exp Rheumatol ; 35(2): 327-329, 2017.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28134088

RESUMEN

Lipopolysaccharide-responsive, beige-like anchor protein (LRBA) deficiency causes common variable immunodeficiency (CVID) disorders and autoimmunity. LRBA deficiency has become a clinically variable syndrome with a wide spectrum of clinical manifestations. We report a patient with LRBA deficiency associated chronic non-erosive arthritis. This report highlights the spectrum of arthritis in such patients and the potential causative role of LRBA gene in juvenile arthritis.


Asunto(s)
Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética , Artritis Juvenil/genética , Inmunodeficiencia Variable Común/genética , Mutación , Abatacept/administración & dosificación , Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/deficiencia , Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/inmunología , Adolescente , Artritis Juvenil/diagnóstico , Artritis Juvenil/tratamiento farmacológico , Artritis Juvenil/inmunología , Artrografía , Enfermedad Crónica , Inmunodeficiencia Variable Común/diagnóstico , Inmunodeficiencia Variable Común/tratamiento farmacológico , Inmunodeficiencia Variable Común/inmunología , Análisis Mutacional de ADN , Predisposición Genética a la Enfermedad , Humanos , Inmunosupresores/administración & dosificación , Articulación de la Rodilla/diagnóstico por imagen , Imagen por Resonancia Magnética , Masculino , Fenotipo , Resultado del Tratamiento
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