Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-specific spinal cord damage in spinocerebellar ataxias: an ENIGMA-Ataxia study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38383154
2.
Predictors of Survival in Friedreich's Ataxia: A Prospective Cohort Study.
Mov Disord
; 39(3): 510-518, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38140802
3.
A Novel Pathogenic Variant in the SCA25-Related Gene Expanding the Etiology of Early-Onset and Progressive Cerebellar Ataxia in Childhood.
Neuropediatrics
; 55(2): 135-139, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37935417
4.
Child-to-adult transition: a survey of current practices within the European Reference Network for Rare Neurological Diseases (ERN-RND).
Neurol Sci
; 45(3): 1007-1016, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853291
5.
Complex Ataxia-Dementia Phenotype in Patients with Digenic TBP/STUB1 Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 38(4): 665-675, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799493
6.
Italian cross-cultural adaptation of the patient-reported outcome measure of ataxia.
Neurol Sci
; 44(8): 2773-2779, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36869274
7.
Digenic inheritance of STUB1 variants and TBP polyglutamine expansions explains the incomplete penetrance of SCA17 and SCA48.
Genet Med
; 24(1): 29-40, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906452
8.
Spinocerebellar Ataxia Type 1: One-Year Longitudinal Study to Identify Clinical and MRI Measures of Disease Progression in Patients and Presymptomatic Carriers.
Cerebellum
; 21(1): 133-144, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34106418
9.
Predictors of malnutrition risk in neurodegenerative diseases: The role of swallowing function.
Eur J Neurol
; 29(8): 2493-2498, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35384164
10.
Comorbidities in Friedreich ataxia: incidence and manifestations from early to advanced disease stages.
Neurol Sci
; 43(12): 6831-6838, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36053339
11.
Significance and clinical suggestions for the somatosensory evoked potentials increased in amplitude revealed by a large sample of neurological patients.
Neurol Sci
; 43(9): 5553-5562, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35759065
12.
Missing the pathological expansion in Huntington disease: de novo c.51C>G variant on the expanded allele causing intrafamilial allele dropout.
Am J Med Genet A
; 185(2): 397-400, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247537
13.
Spastic paraplegia type 46: novel and recurrent GBA2 gene variants in a compound heterozygous Italian patient with spastic ataxia phenotype.
Neurol Sci
; 42(11): 4741-4745, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34251556
14.
Late-onset Huntington's disease with 40-42 CAG expansion.
Neurol Sci
; 41(4): 869-876, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31820322
15.
Frequency and distribution of polyQ disease intermediate-length repeat alleles in healthy Italian population.
Neurol Sci
; 41(6): 1475-1482, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31940111
16.
Huntingtin gene CAG repeat size affects autism risk: Family-based and case-control association study.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 183(6): 341-351, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32652810
17.
Prediction of Survival With Long-Term Disease Progression in Most Common Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 34(8): 1220-1227, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31211461
18.
Homozygous variant in OTX2 and possible genetic modifiers identified in a patient with combined pituitary hormone deficiency, ocular involvement, myopathy, ataxia, and mitochondrial impairment.
Am J Med Genet A
; 179(5): 827-831, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773800
19.
From congenital microcephaly to adult onset cerebellar ataxia: Distinct and overlapping phenotypes in patients with PNKP gene mutations.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2277-2283, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31436889
20.
SYNE1 ataxia is a common recessive ataxia with major non-cerebellar features: a large multi-centre study.
Brain
; 139(Pt 5): 1378-93, 2016 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27086870