Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Variants in RALGAPA1 Cause Profound Neurodevelopmental Disability, Muscular Hypotonia, Infantile Spasms, and Feeding Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(2): 246-255, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32004447
2.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954817
3.
Bi-Allelic COQ4 Variants Cause Adult-Onset Ataxia-Spasticity Spectrum Disease.
Mov Disord
; 37(10): 2147-2153, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36047608
4.
Mesenchymal stem cells improve redox homeostasis and mitochondrial respiration in fibroblast cell lines with pathogenic MT-ND3 and MT-ND6 variants.
Stem Cell Res Ther
; 13(1): 256, 2022 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35715829
5.
The relevance of mitochondrial morphology for human disease.
Int J Biochem Cell Biol
; 134: 105951, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33610749
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