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1.
A founder truncating variant in GDF1 causes autosomal-recessive right isomerism and associated congenital heart defects in multiplex Arab kindreds.
Am J Med Genet A
; 182(5): 987-993, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32144877
2.
SurviveAI: Long Term Survival Prediction of Cancer Patients Based on Somatic RNA-Seq Expression.
Cancer Inform
; 21: 11769351221127875, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36225330
3.
Transcriptomic profiling and genomic mutational analysis of Human coronavirus (HCoV)-229E -infected human cells.
PLoS One
; 16(2): e0247128, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33630927
4.
A single center experience with publicly funded clinical exome sequencing for neurodevelopmental disorders or multiple congenital anomalies.
Sci Rep
; 11(1): 19099, 2021 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34580403
5.
BRPF1-associated intellectual disability, ptosis, and facial dysmorphism in a multiplex family.
Mol Genet Genomic Med
; 7(6): e665, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31020800
6.
Rare homozygosity in amyotrophic lateral sclerosis suggests the contribution of recessive variants to disease genetics.
J Neurol Sci
; 402: 62-68, 2019 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31108397
7.
Reduced Function and Diversity of T Cell Repertoire and Distinct Clinical Course in Patients With IL7RA Mutation.
Front Immunol
; 10: 1672, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31379863
8.
High frequency of C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in amyotrophic lateral sclerosis patients from two founder populations sharing the same risk haplotype.
Neurobiol Aging
; 64: 160.e1-160.e7, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29352617
9.
OPTN 691_692insAG is a founder mutation causing recessive ALS and increased risk in heterozygotes.
Neurology
; 86(5): 446-53, 2016 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740678
10.
Cellularized biosynthetic microhydrogel polymers for intravascular liver tissue regeneration therapy.
Tissue Eng Part A
; 20(21-22): 2850-9, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24797901
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